Detalles de la búsqueda
1.
Molecular breakpoint mapping of 6q11-q14 interstitial deletions in seven patients.
Am J Med Genet A
; 149A(3): 372-9, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19213033
2.
A novel non-sense mutation in the SLC2A10 gene of an arterial tortuosity syndrome patient of Kurdish origin.
Eur J Pediatr
; 168(7): 867-70, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18818946
3.
The prevalence of attention deficit hyperactivity symptoms in schoolchildren in a highly consanguineous community.
Med Princ Pract
; 17(6): 440-6, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18836271
4.
Defective glycosylation of decorin and biglycan, altered collagen structure, and abnormal phenotype of the skin fibroblasts of an Ehlers-Danlos syndrome patient carrying the novel Arg270Cys substitution in galactosyltransferase I (beta4GalT-7).
J Mol Med (Berl)
; 84(7): 583-94, 2006 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16583246
5.
Arab genetic disease database (AGDDB): a population-specific clinical and mutation database.
Hum Mutat
; 19(6): 615-21, 2002 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12007218
6.
Craniosynostosis, ectopia lentis, and congenital heart defects: further delineation of an autosomal dominant syndrome with incomplete penetrance.
Am J Med Genet
; 107(1): 38-42, 2002 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11807865
7.
Severe and mild phenotypes in Pfeiffer syndrome with splice acceptor mutations in exon IIIc of FGFR2.
Am J Med Genet
; 107(1): 43-7, 2002 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11807866
8.
Teebi hypertelorism syndrome: report of a family with previously unrecognized findings.
Am J Med Genet
; 113(3): 302-6, 2002 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12439902
9.
Genetic analysis of patients with the Saethre-Chotzen phenotype.
Am J Med Genet
; 110(2): 136-43, 2002 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12116251
10.
Detecting rearrangements in children using subtelomeric FISH and SKY.
Am J Med Genet
; 107(4): 267-74, 2002 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11840482
11.
Frameshift mutation in the cartilage-derived morphogenetic protein 1 (CDMP1) gene and severe acromesomelic chondrodysplasia resembling Grebe-type chondrodysplasia.
Am J Med Genet
; 111(1): 31-7, 2002 Jul 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12124730
12.
Additional EFNB1 mutations in craniofrontonasal syndrome.
Am J Med Genet A
; 146A(15): 2008-12, 2008 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18627045
13.
Using whole-exome sequencing to identify inherited causes of autism.
Neuron
; 77(2): 259-73, 2013 Jan 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23352163
14.
Consanguinity: implications for practice, research, and policy.
Lancet
; 367(9515): 970-1, 2006 Mar 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16564347
15.
Hereditary cutaneomucosal venous malformations are caused by TIE2 mutations with widely variable hyper-phosphorylating effects.
Eur J Hum Genet
; 18(4): 414-20, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19888299
16.
Impact of consanguinity on cancer in a highly endogamous population.
Asian Pac J Cancer Prev
; 10(1): 35-40, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19469621
17.
A novel missense and a recurrent mutation in SLC2A10 gene of patients affected with arterial tortuosity syndrome.
Atherosclerosis
; 203(2): 466-71, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18774132
18.
Consanguineous marriages and their effects on common adult diseases: studies from an endogamous population.
Med Princ Pract
; 16(4): 262-7, 2007.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17541290
19.
Craniofacial anomalies, humero-radial synostosis, rhizomelic limb shortness: previously unrecognized autosomal recessive syndrome.
Am J Med Genet A
; 143A(6): 521-7, 2007 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17304553
20.
Severe hypertelorism, midface prominence, prominent/simple ears, severe myopia, borderline intelligence, and bone fragility in two brothers: new syndrome?
Am J Med Genet A
; 143A(3): 229-34, 2007 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17230486