Detalles de la búsqueda
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Natural history of KBG syndrome in a large European cohort.
Hum Mol Genet
; 31(24): 4131-4142, 2022 12 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35861666
2.
Biallelic CACNA1A mutations cause early onset epileptic encephalopathy with progressive cerebral, cerebellar, and optic nerve atrophy.
Am J Med Genet A
; 170(8): 2173-6, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27250579
3.
A patient with the classic features of Phelan-McDermid syndrome and a high immunoglobulin E level caused by a cryptic interstitial 0.72-Mb deletion in the 22q13.2 region.
Am J Med Genet A
; 164A(3): 806-9, 2014 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-24375995
4.
LEOPARD syndrome with recurrent PTPN11 mutation Y279C and different cutaneous manifestations: two case reports and a review of the literature.
Eur J Pediatr
; 169(4): 469-73, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19768645
5.
Splice variant IVS2-2A>G in the SLC26A5 (Prestin) gene in five Estonian families with hearing loss.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 73(1): 103-7, 2009 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19027966
6.
A retrospective analysis of the prevalence of imprinting disorders in Estonia from 1998 to 2016.
Eur J Hum Genet
; 27(11): 1649-1658, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31186545
7.
The Frequency of Methylation Abnormalities Among Estonian Patients Selected by Clinical Diagnostic Scoring Systems for Silver-Russell Syndrome and Beckwith-Wiedemann Syndrome.
Genet Test Mol Biomarkers
; 19(12): 684-91, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26505556
8.
Monosomy 1p36 - a multifaceted and still enigmatic syndrome: four clinically diverse cases with shared white matter abnormalities.
Eur J Paediatr Neurol
; 18(3): 338-46, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24529875
9.
Chromosomal microarray analysis as a first-tier clinical diagnostic test: Estonian experience.
Mol Genet Genomic Med
; 2(2): 166-75, 2014 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-24689080
10.
Prevalence of c.35delG and p.M34T mutations in the GJB2 gene in Estonia.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 74(9): 1007-12, 2010 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-20708129
11.
5.9 Mb microdeletion in chromosome band 17q22-q23.2 associated with tracheo-esophageal fistula and conductive hearing loss.
Eur J Med Genet
; 52(1): 71-4, 2009.
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| MEDLINE | ID: mdl-18983945
12.
Evaluation of the 124-plex SNP typing microarray for forensic testing.
Forensic Sci Int Genet
; 4(1): 43-8, 2009 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-19948333
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