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1.
Cystatin B-deficiency triggers ectopic histone H3 tail cleavage during neurogenesis.
Neurobiol Dis
; 156: 105418, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34102276
2.
Microglial phagocytosis dysfunction in the dentate gyrus is related to local neuronal activity in a genetic model of epilepsy.
Epilepsia
; 61(11): 2593-2608, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32940364
3.
NAD+ repletion produces no therapeutic effect in mice with respiratory chain complex III deficiency and chronic energy deprivation.
FASEB J
; : fj201800090R, 2018 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29782205
4.
ZNHIT3 is defective in PEHO syndrome, a severe encephalopathy with cerebellar granule neuron loss.
Brain
; 140(5): 1267-1279, 2017 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28335020
5.
Brain inflammation is accompanied by peripheral inflammation in Cstb -/- mice, a model for progressive myoclonus epilepsy.
J Neuroinflammation
; 13(1): 298, 2016 11 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27894304
6.
In depth behavioral phenotyping unravels complex motor disturbances in Cstb-/- mouse, a model for progressive myoclonus epilepsy type 1.
Front Behav Neurosci
; 17: 1325051, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38179183
7.
Cystatin B deficiency results in sustained histone H3 tail cleavage in postnatal mouse brain mediated by increased chromatin-associated cathepsin L activity.
Front Mol Neurosci
; 15: 1069122, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36533126
8.
Cystatin B deficiency sensitizes neurons to oxidative stress in progressive myoclonus epilepsy, EPM1.
J Neurosci
; 29(18): 5910-5, 2009 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19420257
9.
Alternative oxidase-mediated respiration prevents lethal mitochondrial cardiomyopathy.
EMBO Mol Med
; 11(1)2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30530468
10.
Cystatin B: mutation detection, alternative splicing and expression in progressive myclonus epilepsy of Unverricht-Lundborg type (EPM1) patients.
Eur J Hum Genet
; 15(2): 185-93, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17003839
11.
Respiratory chain complex III deficiency due to mutated BCS1L: a novel phenotype with encephalomyopathy, partially phenocopied in a Bcs1l mutant mouse model.
Orphanet J Rare Dis
; 12(1): 73, 2017 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28427446
12.
Variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis in a subset of Turkish patients is allelic to Northern epilepsy.
Hum Mutat
; 23(4): 300-5, 2004 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15024724
13.
Progressive volume loss and white matter degeneration in cstb-deficient mice: a diffusion tensor and longitudinal volumetry MRI study.
PLoS One
; 9(6): e90709, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24603771
14.
Gene expression alterations in the cerebellum and granule neurons of Cstb(-/-) mouse are associated with early synaptic changes and inflammation.
PLoS One
; 9(2): e89321, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24586687
15.
Early microglial activation precedes neuronal loss in the brain of the Cstb-/- mouse model of progressive myoclonus epilepsy, EPM1.
J Neuropathol Exp Neurol
; 71(1): 40-53, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22157618
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