Detalles de la búsqueda
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Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1) Report of a Spanish case with extended clinicopathological follow-up.
Clin Neuropathol
; 35(2): 58-65, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26709713
2.
Morphological Hallmarks of Classical Fabry Disease: An Ultrastructural Study in a Large Spanish Family.
J Clin Med
; 12(17)2023 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37685755
3.
Genotypic and phenotypic features of McArdle disease: insights from the Spanish national registry.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 83(3): 322-8, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22250184
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Description of the first Spanish case of Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease with A117V variant: clinical, histopathological and biochemical characterization.
J Neurol
; 269(8): 4253-4263, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35294616
5.
Clear cell clusters in the kidney: a rare finding that should not be misdiagnosed as renal cell carcinoma.
Virchows Arch
; 479(1): 57-67, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33447899
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Chorionic villi ultrastructure in the prenatal diagnosis of glycogenosis type II.
J Inherit Metab Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20157781
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Muscle weakness: Understanding the principles of myopathy and neuropathy in the critically ill patient and the management options.
Clin Nutr
; 39(5): 1331-1344, 2020 05.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31255348
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Chimeric Peptide Species Contribute to Divergent Dipeptide Repeat Pathology in c9ALS/FTD and SCA36.
Neuron
; 107(2): 292-305.e6, 2020 07 22.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32375063
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Phenotypic variability in a Spanish family with a Caveolin-3 mutation.
J Neurol Sci
; 276(1-2): 95-8, 2009 Jan 15.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18930476
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Pathology and diagnosis of muscular dystrophies.
Adv Exp Med Biol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20225015
11.
Fabry disease in the Spanish population: observational study with detection of 77 patients.
Orphanet J Rare Dis
; 13(1): 52, 2018 04 10.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29631605
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Acute necrotizing encephalopathy of childhood: report of a Spanish case.
Pediatr Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-18021928
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| MEDLINE | ID: mdl-20108426
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A new rare mutation (691delCC/insAAA) in exon 17 of the PYGM gene causing McArdle disease.
Arch Neurol
; 61(7): 1108-10, 2004 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-15262743
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| MEDLINE | ID: mdl-19320018
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| MEDLINE | ID: mdl-19320035
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| MEDLINE | ID: mdl-19309779
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Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-19309783
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| MEDLINE | ID: mdl-19309786
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Novel human pathological mutations. Gene symbol: PYGM. Disease: McArdle disease.
Hum Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19309802