Detalles de la búsqueda
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Maternal phenylketonuria: low phenylalaninemia might increase the risk of intra uterine growth retardation.
J Inherit Metab Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22669364
2.
Mineralocorticoid receptor mutations and a severe recessive pseudohypoaldosteronism type 1.
J Am Soc Nephrol
; 22(11): 1997-2003, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21903996
3.
A novel FOXE1 mutation (R73S) in Bamforth-Lazarus syndrome causing increased thyroidal gene expression.
Thyroid
; 24(4): 649-54, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24219130
4.
Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification improves the detection rate of NKX2.1 mutations in patients affected by brain-lung-thyroid syndrome.
Horm Res Paediatr
; 77(3): 146-51, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22488412
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