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1.
Digestion of Chromatin in Apoptotic Cell Microparticles Prevents Autoimmunity.
Cell
; 166(1): 88-101, 2016 Jun 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27293190
2.
Repeat expansions nested within tandem CNVs: a unique structural change in GLS exemplifies the diagnostic challenges of non-coding pathogenic variation.
Hum Mol Genet
; 32(1): 46-54, 2023 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35913761
3.
Mutations in MINAR2 encoding membrane integral NOTCH2-associated receptor 2 cause deafness in humans and mice.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(26): e2204084119, 2022 06 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35727972
4.
Dispersed DNA variants underlie hearing loss in South Florida's minority population.
Hum Genomics
; 17(1): 103, 2023 Nov 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37996878
5.
Two novel heterozygous exonic deletions lead to Chanarin-Dorfman syndrome in a patient with congenital ichthyosis, sensorineural hearing loss, and liver dysfunction.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63481, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37984424
6.
EFEMP1 haploinsufficiency causes a Marfan-like hereditary connective tissue disorder.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63556, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38348595
7.
Identification of novel MYH14 variants in families with autosomal dominant sensorineural hearing loss.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63563, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38352997
8.
BCKDK deficiency: a treatable neurodevelopmental disease amenable to newborn screening.
Brain
; 146(7): 3003-3013, 2023 07 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36729635
9.
Genome sequencing identifies coding and non-coding variants for non-syndromic hearing loss.
J Hum Genet
; 68(10): 657-669, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37217689
10.
Deletion of first noncoding exon in ANKRD11 leads to KBG syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(4): 1044-1049, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36628575
11.
H4C5 missense variant leads to a neurodevelopmental phenotype overlapping with Angelman syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1911-1916, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36987712
12.
Reconstruction of critical size segmental femoral diaphyseal defects of New Zealand rabbits by using combined titanium mesh cage and induced membrane technique.
Eur J Orthop Surg Traumatol
; 33(3): 629-637, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35852612
13.
Bilateral choanal stenosis in auriculocondylar syndrome caused by a PLCB4 variant.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1307-1310, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34995019
14.
Dysfunction of GRAP, encoding the GRB2-related adaptor protein, is linked to sensorineural hearing loss.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(4): 1347-1352, 2019 01 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30610177
15.
FOXF2 is required for cochlear development in humans and mice.
Hum Mol Genet
; 28(8): 1286-1297, 2019 04 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30561639
16.
Autosomal dominant inheritance in a recently described ZMIZ1-related neurodevelopmental disorder: Case report of siblings and an affected parent.
Am J Med Genet A
; 182(3): 548-552, 2020 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-31833199
17.
A founder noncoding GALT variant interfering with splicing causes galactosemia.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1199-1204, 2020 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-32748411
18.
A truncating CLDN9 variant is associated with autosomal recessive nonsyndromic hearing loss.
Hum Genet
; 138(10): 1071-1075, 2019 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-31175426
19.
Correction: ClinGen expert clinical validity curation of 164 hearing loss gene-disease pairs.
Genet Med
; 21(10): 2409, 2019 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31114025
20.
ClinGen expert clinical validity curation of 164 hearing loss gene-disease pairs.
Genet Med
; 21(10): 2239-2247, 2019 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-30894701