Detalles de la búsqueda
1.
Germline variants in tumor suppressor FBXW7 lead to impaired ubiquitination and a neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(4): 601-617, 2022 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35395208
2.
Dominant-negative variants in CBX1 cause a neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 25(7): 100861, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37087635
3.
A haplotype spanning P2X7R, P2X4R and CAMKK2 may mark susceptibility to pulmonary non-tuberculous mycobacterial disease.
Immunogenetics
; 69(5): 287-293, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28233049
4.
BCAS3-Related Neurodevelopmental Disorder Shows Magnetic Resonance Imaging Features Resembling Brain Iron Accumulation.
Mov Disord
; 37(4): 870-872, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34981858
5.
The role of exome sequencing in childhood interstitial or diffuse lung disease.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 350, 2022 09 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36085161
6.
A comparison of covered vs bare expandable stents for the treatment of aortoiliac occlusive disease.
J Vasc Surg
; 54(6): 1561-70, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21906903
7.
Clinically Responsive Genomic Analysis Pipelines: Elements to Improve Detection Rate and Efficiency.
J Mol Diagn
; 23(7): 894-905, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33962052
8.
Familial DHCR7 genotype presenting as a very mild form of Smith-Lemli-Opitz syndrome and lethal holoprosencephaly.
JIMD Rep
; 56(1): 3-8, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33204589
9.
Pathogenic bacteria and TNF do not induce production of macrophage migration inhibitory factor (MIF) by human monocytes.
Cytokine
; 46(3): 316-8, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19406662
10.
Endotoxin induced TNF and IL-10 mRNA production is higher in male than female donors: correlation with elevated expression of TLR4.
Cell Immunol
; 251(2): 69-71, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18555210
11.
Polymorphisms in P2X4R and CAMKK2 may affect TNFα production: Implications for a role in HIV-associated sensory neuropathy.
Hum Immunol
; 79(4): 224-227, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29428485
12.
Susceptibility to non-tuberculous mycobacterial disease is influenced by rs1518111 in IL10.
Hum Immunol
; 78(4): 391-393, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28174026
13.
The septic shock associated HSPA1B1267 polymorphism influences production of HSPA1A and HSPA1B.
Intensive Care Med
; 30(9): 1761-7, 2004 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15232679
14.
Novel kinin B1 receptor splice variant and 5'UTR regulatory elements are responsible for cell specific B1 receptor expression.
PLoS One
; 9(1): e87175, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24475248
15.
Bacterial infection elicits heat shock protein 72 release from pleural mesothelial cells.
PLoS One
; 8(5): e63873, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23704948
16.
The role of 20-hydroxyeicosatetraenoic acid in adrenocorticotrophic hormone and dexamethasone-induced hypertension.
J Hypertens
; 27(8): 1609-16, 2009 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-19458537
17.
Alleles carried at positions -819 and -592 of the IL10 promoter affect transcription following stimulation of peripheral blood cells with Streptococcus pneumoniae.
Immunogenetics
; 55(9): 629-32, 2003 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14605776
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