Detalles de la búsqueda
1.
Genetic study of eight Egyptian patients with pycnodysostosis: identification of novel CTSK mutations and founder effect.
Osteoporos Int
; 29(8): 1833-1841, 2018 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29796728
2.
Batch bioethanol production via the biological and chemical saccharification of some Egyptian marine macroalgae.
J Appl Microbiol
; 125(2): 422-440, 2018 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29675837
3.
Zoledronic acid in children with osteogenesis imperfecta and Bruck syndrome: a 2-year prospective observational study.
Osteoporos Int
; 27(1): 81-92, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26138583
4.
ROBERTS SYNDROME: CLINICAL AND CYTOGENETIC STUDIES IN 8 EGYPTIAN PATIENTS AND MOLECULAR STUDIES IN 4 PATIENTS WITH GENOTYPE/PHENOTYPE CORRELATION.
Genet Couns
; 27(3): 305-323, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30204960
5.
Localisation of the Fanconi anaemia complementation group A gene to chromosome 16q24.3.
Nat Genet
; 11(3): 338-40, 1995 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7581462
6.
Loss-of-function mutations in the cathepsin C gene result in periodontal disease and palmoplantar keratosis.
Nat Genet
; 23(4): 421-4, 1999 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10581027
7.
Clinical and cytogenetic study of a case with familial chromosomal translocation presenting with facial dysmorphism and axial neuropathy.
Genet Couns
; 23(1): 41-50, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22611641
8.
A report of three patients with MMP2 associated hereditary osteolysis.
Genet Couns
; 23(2): 175-84, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22876575
9.
The most encountered groups of genetic disorders in Giza Governorate, Egypt.
Bratisl Lek Listy
; 111(2): 62-9, 2010.
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| MEDLINE | ID: mdl-20429316
10.
Phenotypic and cytogenetic spectrum of 9p trisomy.
Genet Couns
; 18(1): 29-48, 2007.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17515299
11.
Roberts syndrome: study of 4 new Rgyptian cases with comparison of clinical and cytogenetic findings.
Genet Couns
; 17(1): 1-13, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16719272
12.
Unusual pattern of inheritance and orodental changes in the Ellis-van Creveld syndrome.
Genet Couns
; 16(1): 75-83, 2005.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15844783
13.
Haplotypes and mutations of the PAH locus in Egyptian families with PKU.
Eur J Hum Genet
; 7(2): 259-62, 1999.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10196714
14.
Neu Laxova syndrome in two Egyptian families.
Am J Med Genet
; 41(1): 30-1, 1991 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1951459
15.
Hypogenitalism in the acrocallosal syndrome.
Am J Med Genet
; 32(3): 301-5, 1989 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-2658583
16.
Cataract, hypertrichosis, and mental retardation (CAHMR): a new autosomal recessive syndrome.
Am J Med Genet
; 41(4): 432-3, 1991 Dec 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-1776632
17.
Greig cephalopolysyndactyly syndrome with dysgenesis of the corpus callosum in a Bedouin family.
Am J Med Genet
; 66(3): 261-4, 1996 Dec 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-8985483
18.
Molecular analysis of androgen resistance syndromes in Egyptian patients.
Dis Markers
; 13(2): 99-105, 1997 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-9160185
19.
Lenz microphthalmia syndrome: three additional cases with rare associated anomalies.
Genet Couns
; 11(2): 147-52, 2000.
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| MEDLINE | ID: mdl-10893665
20.
Expanding the phenotypic spectrum of the Baller-Gerold syndrome.
Genet Couns
; 14(3): 299-312, 2003.
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| MEDLINE | ID: mdl-14577674