Detalles de la búsqueda
1.
Germline and Mosaic Variants in PRKACA and PRKACB Cause a Multiple Congenital Malformation Syndrome.
Am J Hum Genet
; 107(5): 977-988, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33058759
2.
Clinical and molecular characterization in a cohort of patients with progressive pseudorheumatoid dysplasia.
Am J Med Genet A
; 191(9): 2329-2336, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37377052
3.
The Development of Human Genetics at the National Research Centre, Cairo, Egypt: A Story of 50 Years.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 20: 1-19, 2019 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30848958
4.
Biallelic truncating variants in MAPKAPK5 cause a new developmental disorder involving neurological, cardiac, and facial anomalies combined with synpolydactyly.
Genet Med
; 23(4): 679-688, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33442026
5.
Using Online Mendelian Inheritance in Man in low- and middle-income countries.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3284-3286, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34492150
6.
Recurrent homozygous damaging mutation in TMX2, encoding a protein disulfide isomerase, in four families with microlissencephaly.
J Med Genet
; 57(4): 274-282, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31586943
7.
Heterozygous pathogenic variants in GLI1 are a common finding in isolated postaxial polydactyly A/B.
Hum Mutat
; 41(1): 265-276, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31549748
8.
Blepharophimosis-ptosis-intellectual disability syndrome: A report of nine Egyptian patients with further expansion of phenotypic and mutational spectrum.
Am J Med Genet A
; 182(12): 2857-2866, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32949109
9.
Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II: Additional nine patients with implications on phenotype and genotype correlation.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1407-1420, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32267100
10.
Genomic and phenotypic delineation of congenital microcephaly.
Genet Med
; 21(3): 545-552, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30214071
11.
GAPO syndrome in seven new patients: Identification of five novel ANTXR1 mutations including the first large intragenic deletion.
Am J Med Genet A
; 179(2): 237-242, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30575274
12.
FAM46A mutations are responsible for autosomal recessive osteogenesis imperfecta.
J Med Genet
; 55(4): 278-284, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29358272
13.
Expanding the phenome and variome of skeletal dysplasia.
Genet Med
; 20(12): 1609-1616, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29620724
14.
Phenotypic and molecular insights into PQBP1-related intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2446-2450, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30244542
15.
Specific variants in WDR35 cause a distinctive form of Ellis-van Creveld syndrome by disrupting the recruitment of the EvC complex and SMO into the cilium.
Hum Mol Genet
; 24(14): 4126-37, 2015 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25908617
16.
Molecular and clinical analysis of ALPL in a cohort of patients with suspicion of Hypophosphatasia.
Am J Med Genet A
; 173(3): 601-610, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28127875
17.
Mutations in EOGT confirm the genetic heterogeneity of autosomal-recessive Adams-Oliver syndrome.
Am J Hum Genet
; 92(4): 598-604, 2013 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23522784
18.
Mutations in ANTXR1 cause GAPO syndrome.
Am J Hum Genet
; 92(5): 792-9, 2013 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23602711
19.
Mutations in WNT1 cause different forms of bone fragility.
Am J Hum Genet
; 92(4): 565-74, 2013 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23499309
20.
Megalencephalic leukoencephalopathy with cysts in twelve Egyptian patients: novel mutations in MLC1 and HEPACAM and a founder effect.
Metab Brain Dis
; 31(5): 1171-9, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27389245