Detalles de la búsqueda
1.
The Analysis of Embryoid Body Formation and Its Role in Retinal Organoid Development.
Int J Mol Sci
; 25(3)2024 Jan 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38338722
2.
X-Linked Retinoschisis: Novel Clinical Observations and Genetic Spectrum in 340 Patients.
Ophthalmology
; 129(2): 191-202, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34624300
3.
Core circadian clock genes Per1 and Per2 regulate the rhythm in photoreceptor outer segment phagocytosis.
FASEB J
; 35(7): e21722, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34160105
4.
Sodium-Iodate Injection Can Replicate Retinal Degenerative Disease Stages in Pigmented Mice and Rats: Non-Invasive Follow-Up Using OCT and ERG.
Int J Mol Sci
; 23(6)2022 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35328338
5.
Genome-wide CNV investigation suggests a role for cadherin, Wnt, and p53 pathways in primary open-angle glaucoma.
BMC Genomics
; 22(1): 590, 2021 Aug 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34348663
6.
CLINICAL CHARACTERISTICS AND NATURAL HISTORY OF RHO-ASSOCIATED RETINITIS PIGMENTOSA: A Long-Term Follow-Up Study.
Retina
; 41(1): 213-223, 2021 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32301896
7.
The Lrat-/- Rat: CRISPR/Cas9 Construction and Phenotyping of a New Animal Model for Retinitis Pigmentosa.
Int J Mol Sci
; 22(13)2021 Jul 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34281288
8.
Molecular Inversion Probe-Based Sequencing of USH2A Exons and Splice Sites as a Cost-Effective Screening Tool in USH2 and arRP Cases.
Int J Mol Sci
; 22(12)2021 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34203967
9.
The circadian clock regulates RPE-mediated lactate transport via SLC16A1 (MCT1).
Exp Eye Res
; 190: 107861, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31678436
10.
CLINICAL AND GENETIC CHARACTERISTICS OF MALE PATIENTS WITH RPGR-ASSOCIATED RETINAL DYSTROPHIES: A Long-Term Follow-up Study.
Retina
; 39(6): 1186-1199, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29528978
11.
LONG-TERM FOLLOW-UP OF PATIENTS WITH CHOROIDEREMIA WITH SCLERAL PITS AND TUNNELS AS A NOVEL OBSERVATION.
Retina
; 38(9): 1713-1724, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28937528
12.
Genotypic and Phenotypic Characteristics of CRB1-Associated Retinal Dystrophies: A Long-Term Follow-up Study.
Ophthalmology
; 124(6): 884-895, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28341475
13.
LONG-TERM FOLLOW-UP OF PATIENTS WITH RETINITIS PIGMENTOSA TYPE 12 CAUSED BY CRB1 MUTATIONS: A Severe Phenotype With Considerable Interindividual Variability.
Retina
; 37(1): 161-172, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27380427
14.
Gene expression and functional annotation of human choroid plexus epithelium failure in Alzheimer's disease.
BMC Genomics
; 16: 956, 2015 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26573292
15.
Common genetic determinants of intraocular pressure and primary open-angle glaucoma.
PLoS Genet
; 8(5): e1002611, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22570627
16.
Bruch's Membrane Calcification in Pseudoxanthoma Elasticum: Comparing Histopathology and Clinical Imaging.
Ophthalmol Sci
; 4(2): 100416, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38170125
17.
Efficacy of Carbonic Anhydrase Inhibitors on Cystoid Fluid Collections and Visual Acuity in Patients with X-Linked Retinoschisis.
Ophthalmol Retina
; 2023 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38104928
18.
Whole genome sequencing for USH2A-associated disease reveals several pathogenic deep-intronic variants that are amenable to splice correction.
HGG Adv
; 4(2): 100181, 2023 04 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36785559
19.
Multicenter cohort association study of SLC2A1 single nucleotide polymorphisms and age-related macular degeneration.
Mol Vis
; 18: 657-74, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22509097
20.
CRB1-Associated Retinal Dystrophies: A Prospective Natural History Study in Anticipation of Future Clinical Trials.
Am J Ophthalmol
; 234: 37-48, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34320374