Detalles de la búsqueda
1.
Understanding the impact of tuberous sclerosis complex: development and validation of the TSC-PROM.
BMC Med
; 21(1): 298, 2023 08 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37553648
2.
An overview of health issues and development in a large clinical cohort of children with Angelman syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(1): 53-63, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31729827
3.
Cortical dysplasia and autistic trait severity in children with Tuberous Sclerosis Complex: a clinical epidemiological study.
Eur Child Adolesc Psychiatry
; 27(6): 753-765, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29063203
4.
Epilepsy in children with tuberous sclerosis complex: Chance of remission and response to antiepileptic drugs.
Epilepsia
; 56(8): 1239-45, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26046563
5.
Dementia in Rare Genetic Neurodevelopmental Disorders: A Systematic Literature Review.
Neurology
; 102(11): e209413, 2024 Jun 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38759134
6.
Outcome measures in Angelman syndrome.
J Neurodev Disord
; 16(1): 6, 2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38429713
7.
Associations between autism traits and family functioning over time in autistic and non-autistic children.
Autism
; 27(7): 2035-2047, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36752154
8.
Long-term follow-up and treatment in nine boys with X-linked creatine transporter defect.
J Inherit Metab Dis
; 35(1): 141-9, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21556832
9.
Caring for Children with an Autism Spectrum Disorder: Factors Associating with Health- and Care-Related Quality of Life of the Caregivers.
J Autism Dev Disord
; 52(11): 4665-4678, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34724164
10.
Autism Symptoms in Children and Young Adults With Fragile X Syndrome, Angelman Syndrome, Tuberous Sclerosis Complex, and Neurofibromatosis Type 1: A Cross-Syndrome Comparison.
Front Psychiatry
; 13: 852208, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35651825
11.
Children with an Autism Spectrum Disorder and Their Caregivers: Capturing Health-Related and Care-Related Quality of Life.
J Autism Dev Disord
; 50(1): 263-277, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31625009
12.
A randomized controlled trial with everolimus for IQ and autism in tuberous sclerosis complex.
Neurology
; 93(2): e200-e209, 2019 07 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31217257
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