Detalles de la búsqueda
1.
De novo missense variants in phosphatidylinositol kinase PIP5KIγ underlie a neurodevelopmental syndrome associated with altered phosphoinositide signaling.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1377-1393, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37451268
2.
Genotypes and phenotypes heterogeneity in PIK3CA-related overgrowth spectrum and overlapping conditions: 150 novel patients and systematic review of 1007 patients with PIK3CA pathogenetic variants.
J Med Genet
; 60(2): 163-173, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35256403
3.
DNA Methylation Signature for EZH2 Functionally Classifies Sequence Variants in Three PRC2 Complex Genes.
Am J Hum Genet
; 106(5): 596-610, 2020 05 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32243864
4.
Delineation of a KDM2B-related neurodevelopmental disorder and its associated DNA methylation signature.
Genet Med
; 25(1): 49-62, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36322151
5.
Haploinsufficiency of ARFGEF1 is associated with developmental delay, intellectual disability, and epilepsy with variable expressivity.
Genet Med
; 23(10): 1901-1911, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34113008
6.
Epilepsy and movement disorders in CDG: Report on the oldest-known MOGS-CDG patient.
Am J Med Genet A
; 185(1): 219-222, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33058492
7.
Genome-Wide DNA Methylation Analysis of a Cohort of 41 Patients Affected by Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum (OAVS).
Int J Mol Sci
; 22(3)2021 Jan 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33530447
8.
Gain-of-function RAF1 mutations cause Noonan and LEOPARD syndromes with hypertrophic cardiomyopathy.
Nat Genet
; 39(8): 1007-12, 2007 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17603483
9.
Expansion of the neurodevelopmental phenotype of individuals with EEF1A2 variants and genotype-phenotype study.
Eur J Hum Genet
; 2024 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38355961
10.
Genomic imbalances in patients with a clinical presentation in the spectrum of Cornelia de Lange syndrome.
BMC Med Genet
; 14: 41, 2013 Apr 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23551878
11.
Fraser syndrome: epidemiological study in a European population.
Am J Med Genet A
; 161A(5): 1012-8, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23532946
12.
Update of PAX2 mutations in renal coloboma syndrome and establishment of a locus-specific database.
Hum Mutat
; 33(3): 457-66, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22213154
13.
The diagnostic challenge of progressive pseudorheumatoid dysplasia (PPRD): a review of clinical features, radiographic features, and WISP3 mutations in 63 affected individuals.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 160C(3): 217-29, 2012 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22791401
14.
Proposal of a clinical score for the molecular test for Pitt-Hopkins syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(7): 1604-11, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22678594
15.
Integration of Hi-C with short and long-read genome sequencing reveals the structure of germline rearranged genomes.
Nat Commun
; 13(1): 6470, 2022 10 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36309531
16.
Phenotypic analysis of individuals with Costello syndrome due to HRAS p.G13C.
Am J Med Genet A
; 155A(4): 706-16, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21438134
17.
Mosaic Segmental and Whole-Chromosome Upd(11)mat in Silver-Russell Syndrome.
Genes (Basel)
; 12(4)2021 04 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33923683
18.
ELP2 compound heterozygous variants associated with cortico-cerebellar atrophy, nodular heterotopia and epilepsy: Phenotype expansion and review of the literature.
Eur J Med Genet
; 64(12): 104361, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34653680
19.
Tryptophan Metabolites, Cytokines, and Fatty Acid Binding Protein 2 in Myalgic Encephalomyelitis/Chronic Fatigue Syndrome.
Biomedicines
; 9(11)2021 Nov 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34829952
20.
Lithium as a possible therapeutic strategy for Cornelia de Lange syndrome.
Cell Death Discov
; 7(1): 34, 2021 Feb 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33597506