Detalles de la búsqueda
1.
A recurrent missense variant in the E3 ubiquitin ligase substrate recognition subunit FEM1B causes a rare syndromic neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 26(6): 101119, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38465576
2.
Long QT syndrome and left ventricular noncompaction in 4 family members across 2 generations with KCNQ1 mutation.
Eur J Med Genet
; 60(5): 233-238, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28249770
3.
Genetics in reverse.
Lancet
; 363(9405): 290, 2004 Jan 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14751702
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