Detalles de la búsqueda
1.
Variant characterisation and clinical profile in a large cohort of patients with Ellis-van Creveld syndrome and a family with Weyers acrofacial dysostosis.
J Med Genet
; 2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38531627
2.
Germline and Mosaic Variants in PRKACA and PRKACB Cause a Multiple Congenital Malformation Syndrome.
Am J Hum Genet
; 107(5): 977-988, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33058759
3.
Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome with lethal p.Ala88Val variant and severe hypercalcemia.
Am J Med Genet A
; 191(1): 253-258, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36286624
4.
Preimplantation genetic testing for a chr14q32 microdeletion in a family with Kagami-Ogata syndrome and Temple syndrome.
J Med Genet
; 59(3): 253-261, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33579810
5.
The role of ZFP57 and additional KRAB-zinc finger proteins in the maintenance of human imprinted methylation and multi-locus imprinting disturbances.
Nucleic Acids Res
; 48(20): 11394-11407, 2020 11 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33053156
6.
TBL1XR1 associated intellectual disability, a new missense variant with dysmorphic features plus autism: Expanding the phenotypic spectrum.
Clin Genet
; 99(6): 812-817, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33527360
7.
Heterozygous pathogenic variants in GLI1 are a common finding in isolated postaxial polydactyly A/B.
Hum Mutat
; 41(1): 265-276, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31549748
8.
A six-attribute classification of genetic mosaicism.
Genet Med
; 22(11): 1743-1757, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32661356
9.
Further definition of the proximal 19p13.3 microdeletion/microduplication syndrome and implication of PIAS4 as the major contributor.
Clin Genet
; 97(3): 467-476, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31972898
10.
MRX93 syndrome (BRWD3 gene): five new patients with novel mutations.
Clin Genet
; 95(6): 726-731, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30628072
11.
Further delineation of Malan syndrome.
Hum Mutat
; 39(9): 1226-1237, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29897170
12.
Molecular and clinical analysis of ALPL in a cohort of patients with suspicion of Hypophosphatasia.
Am J Med Genet A
; 173(3): 601-610, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28127875
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The role of cardiopulmonary exercise test in identifying pulmonary veno-occlusive disease.
Eur Respir J
; 57(6)2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33653804
14.
Clinical and molecular analyses of Beckwith-Wiedemann syndrome: Comparison between spontaneous conception and assisted reproduction techniques.
Am J Med Genet A
; 170(10): 2740-9, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27480579
15.
A new overgrowth syndrome is due to mutations in RNF125.
Hum Mutat
; 35(12): 1436-41, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25196541
16.
A novel missense variant at the NKX2-1 homeodomain prevents the transcriptional rescue by TAZ.
Thyroid
; 2024 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38757609
17.
A novel mutation in CDKN1C in sibs with Beckwith-Wiedemann syndrome and cleft palate, sensorineural hearing loss, and supernumerary flexion creases.
Am J Med Genet A
; 161A(1): 192-7, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23197429
18.
Chromosomal Microarray in Patients with Non-Syndromic Autism Spectrum Disorders in the Clinical Routine of a Tertiary Hospital.
Genes (Basel)
; 14(4)2023 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37107578
19.
Identification of a mutation causing deficient BMP1/mTLD proteolytic activity in autosomal recessive osteogenesis imperfecta.
Hum Mutat
; 33(2): 343-50, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22052668
20.
Pain and health-related quality of life in patients with hypophosphatasemia with and without ALPL gene mutations.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 13: 965476, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36072928