Detalles de la búsqueda
1.
Denisovan, modern human and mouse TNFAIP3 alleles tune A20 phosphorylation and immunity.
Nat Immunol
; 20(10): 1299-1310, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31534238
2.
Sickle cell disease in Australia: a snapshot from the Australian Haemoglobinopathy Registry.
Intern Med J
; 2023 Dec 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38064543
3.
SLC25A38 congenital sideroblastic anemia: Phenotypes and genotypes of 31 individuals from 24 families, including 11 novel mutations, and a review of the literature.
Hum Mutat
; 42(11): 1367-1383, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34298585
4.
Cardiac iron load and function in transfused patients treated with deferasirox (the MILE study).
Eur J Haematol
; 98(2): 97-105, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27537786
5.
A novel 33-Gene targeted resequencing panel provides accurate, clinical-grade diagnosis and improves patient management for rare inherited anaemias.
Br J Haematol
; 175(2): 318-330, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27432187
6.
Inherited bone marrow failure associated with germline mutation of ACD, the gene encoding telomere protein TPP1.
Blood
; 124(18): 2767-74, 2014 Oct 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25205116
7.
Homozygous OB-fold variants in telomere protein TPP1 are associated with dyskeratosis congenita-like phenotypes.
Blood
; 132(12): 1349-1353, 2018 09 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30064976
8.
A novel cause of DKC1-related bone marrow failure: Partial deletion of the 3' untranslated region.
EJHaem
; 2(2): 157-166, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35845273
9.
Properties of the Arg376 residue of the proton-coupled folate transporter (PCFT-SLC46A1) and a glutamine mutant causing hereditary folate malabsorption.
Am J Physiol Cell Physiol
; 299(5): C1153-61, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20686069
10.
Rituximab therapy in two children with autoimmune thrombotic thrombocytopenic purpura.
Pediatr Nephrol
; 24(9): 1749-52, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19399522
11.
Traumatic bleeding at birth treated with Factor VII.
J Paediatr Child Health
; 45(1-2): 68-70, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19208070
12.
LARS2 Variants Associated with Hydrops, Lactic Acidosis, Sideroblastic Anemia, and Multisystem Failure.
JIMD Rep
; 28: 49-57, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26537577
13.
Clinical and genetic analysis of unclassifiable inherited bone marrow failure syndromes.
Pediatrics
; 122(1): e139-48, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18595958
Resultados
1 -
13
de 13
1
Próxima >
>>