Detalles de la búsqueda
1.
Diagnostic cytogenetic testing following positive noninvasive prenatal screening results: a clinical laboratory practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 19(8): 845-850, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28726804
2.
ADDENDUM: Section E9 of the American College of Medical Genetics Technical Standards and Guidelines: Fluorescence in situ hybridization.
Genet Med
; 21(10): 2405, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31028353
3.
Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies.
Am J Hum Genet
; 86(5): 749-64, 2010 May 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20466091
4.
A 137-kb deletion within the Potocki-Shaffer syndrome interval on chromosome 11p11.2 associated with developmental delay and hypotonia.
Am J Med Genet A
; 161A(1): 198-202, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23239541
5.
Formation of novel CENP-A domains on tandem repetitive DNA and across chromosome breakpoints on human chromosome 8q21 neocentromeres.
Chromosoma
; 120(6): 621-32, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21826412
6.
Microdeletion/microduplication of proximal 15q11.2 between BP1 and BP2: a susceptibility region for neurological dysfunction including developmental and language delay.
Hum Genet
; 130(4): 517-28, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21359847
7.
Section E9 of the American College of Medical Genetics technical standards and guidelines: fluorescence in situ hybridization.
Genet Med
; 13(7): 667-75, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21738013
8.
College of American Pathologists/American College of Medical Genetics proficiency testing for constitutional cytogenomic microarray analysis.
Genet Med
; 13(9): 765-9, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21633292
9.
Variability in interpreting and reporting copy number changes detected by array-based technology in clinical laboratories.
Genet Med
; 11(12): 866-73, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19904209
10.
Burkitt lymphoma arising in organ transplant recipients: a clinicopathologic study of five cases.
Am J Surg Pathol
; 27(6): 818-27, 2003 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12766587
11.
Visual diagnosis: monozygotic twins who have congenital heart disease and distinctive facial features.
Pediatr Rev
; 23(10): 365-7, 2002 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12359871
12.
Ovotesticular disorder of sexual development (true hermaphroditism).
Urology
; 73(2): 293-6, 2009 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-18822450
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