Detalles de la búsqueda
1.
The gene mutated in adult-onset type II citrullinaemia encodes a putative mitochondrial carrier protein.
Nat Genet
; 22(2): 159-63, 1999 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10369257
2.
Pancreatic secretory trypsin inhibitor gene is highly expressed in the liver of adult-onset type II citrullinemia.
FEBS Lett
; 372(1): 69-73, 1995 Sep 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7556646
3.
A novel gene suppressed in the ventricle of carnitine-deficient juvenile visceral steatosis mice.
FEBS Lett
; 408(2): 221-4, 1997 May 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9187371
4.
Pyruvate dehydrogenase kinase 4 mRNA is increased in the hypertrophied ventricles of carnitine-deficient juvenile visceral steatosis (JVS) mice.
Biofactors
; 10(2-3): 301-9, 1999.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10609898
5.
Mutations in argininosuccinate synthetase mRNA of Japanese patients, causing classical citrullinemia.
Am J Hum Genet
; 55(6): 1103-12, 1994 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7977368
6.
Nature and frequency of mutations in the argininosuccinate synthetase gene that cause classical citrullinemia.
Hum Genet
; 96(4): 454-63, 1995 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7557970
7.
Characterization of human wild-type and mutant argininosuccinate synthetase proteins expressed in bacterial cells.
Enzyme Protein
; 48(5-6): 251-64, 1994.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8792870
8.
Mutations and DNA diagnoses of classical citrullinemia.
Hum Mutat
; 9(3): 250-9, 1997.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9090528
9.
Mutations in argininosuccinate synthetase mRNA in Japanese patients, causing classical citrullinemia.
Am J Hum Genet
; 56(1): 356, 1995 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7825601
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