Detalles de la búsqueda
1.
mRNA Quantification of NIPBL Isoforms A and B in Adult and Fetal Human Tissues, and a Potentially Pathological Variant Affecting Only Isoform A in Two Patients with Cornelia de Lange Syndrome.
Int J Mol Sci
; 18(3)2017 Feb 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28241484
2.
Special cases in Cornelia de Lange syndrome: The Spanish experience.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 172(2): 198-205, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27164022
3.
De novo heterozygous mutations in SMC3 cause a range of Cornelia de Lange syndrome-overlapping phenotypes.
Hum Mutat
; 36(4): 454-62, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25655089
4.
Analysis of aberrant splicing and nonsense-mediated decay of the stop codon mutations c.109G>T and c.504_505delCT in 7 patients with HMG-CoA lyase deficiency.
Mol Genet Metab
; 108(4): 232-40, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23465862
5.
Cornelia de Lange syndrome with NIPBL mutation and mosaic Turner syndrome in the same individual.
BMC Med Genet
; 13: 43, 2012 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22676896
6.
Characterization of splice variants of the genes encoding human mitochondrial HMG-CoA lyase and HMG-CoA synthase, the main enzymes of the ketogenesis pathway.
Mol Biol Rep
; 39(4): 4777-85, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21952825
7.
Cornelia de Lange syndrome: Congenital heart disease in 149 patients. / Síndrome de Cornelia de Lange: incidencia de cardiopatía congénita en 149 pacientes.
Med Clin (Barc)
; 149(7): 300-302, 2017 Oct 11.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-28629661
8.
Severe ipsilateral musculoskeletal involvement in a Cornelia de Lange patient with a novel NIPBL mutation.
Eur J Med Genet
; 57(9): 503-9, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24874887
9.
New case of mitochondrial HMG-CoA synthase deficiency. Functional analysis of eight mutations.
Eur J Med Genet
; 56(8): 411-5, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23751782
10.
Síndrome de Cornelia de Lange: incidencia de cardiopatía congénita en 149 pacientes / Cornelia de Lange syndrome: Congenital heart disease in 149 patients
Med. clín (Ed. impr.)
; 149(7): 300-302, oct. 2017. tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-166746
11.
Asesoramiento genético en enfermedades con herencia mendeliana / Genetic counseling in mendelian inherited diseases
Arch. Fac. Med. Zaragoza
; 50(1): 12-15, mar. 2010. tab, ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-101961
12.
Mutaciones de Splicing / Splicing Mutations
Arch. Fac. Med. Zaragoza
; 50(1): 16-21, mar. 2010. ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-101962
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