Detalles de la búsqueda
1.
Comprehensive analysis of the gene encoding filaggrin uncovers prevalent and rare mutations in ichthyosis vulgaris and atopic eczema.
Nat Genet
; 39(5): 650-4, 2007 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17417636
2.
Loss-of-function mutations in the gene encoding filaggrin cause ichthyosis vulgaris.
Nat Genet
; 38(3): 337-42, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16444271
3.
Common loss-of-function variants of the epidermal barrier protein filaggrin are a major predisposing factor for atopic dermatitis.
Nat Genet
; 38(4): 441-6, 2006 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16550169
4.
Modeling the Structure of Keratin 1 and 10 Terminal Domains and their Misassembly in Keratoderma.
J Invest Dermatol
; 137(9): 1914-1923, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28526297
5.
Mutation S233L in the 1B domain of keratin 1 causes epidermolytic palmoplantar keratoderma with "tonotubular" keratin.
J Invest Dermatol
; 126(3): 607-13, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16439967
6.
Prevalent and rare mutations in the gene encoding filaggrin cause ichthyosis vulgaris and predispose individuals to atopic dermatitis.
J Invest Dermatol
; 126(8): 1770-5, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16810297
7.
Two cases of primarily palmoplantar keratoderma associated with novel mutations in keratin 1.
J Invest Dermatol
; 119(4): 966-71, 2002 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12406346
8.
The p.Glu477Lys Mutation in Keratin 5 Is Strongly Associated with Mortality in Generalized Severe Epidermolysis Bullosa Simplex.
J Invest Dermatol
; 136(3): 719-721, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26743602
9.
Filaggrin null mutations are associated with increased asthma severity in children and young adults.
J Allergy Clin Immunol
; 120(1): 64-8, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17531295
10.
Filaggrin null alleles are not associated with psoriasis.
J Invest Dermatol
; 127(8): 1878-82, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17410197
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