Detalles de la búsqueda
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An expert consensus on practical clinical recommendations and guidance for patients with classic Fabry disease.
Mol Genet Metab
; 137(1-2): 49-61, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35926321
2.
Efficacy and safety of the investigational complement C5 inhibitor zilucoplan in patients hospitalized with COVID-19: an open-label randomized controlled trial.
Respir Res
; 23(1): 202, 2022 Aug 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35945604
3.
Screening for Fabry Disease in Male Patients With Arrhythmia Requiring a Pacemaker or an Implantable Cardioverter-Defibrillator.
Circulation
; 143(8): 872-874, 2021 02 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33617311
4.
Chronic kidney disease and an uncertain diagnosis of Fabry disease: approach to a correct diagnosis.
Mol Genet Metab
; 114(2): 242-7, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25187469
5.
Fabry nephropathy: indications for screening and guidance for diagnosis and treatment by the European Renal Best Practice.
Nephrol Dial Transplant
; 28(3): 505-17, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23234755
6.
Loss of phospholipase PLAAT3 causes a mixed lipodystrophic and neurological syndrome due to impaired PPARγ signaling.
Nat Genet
; 55(11): 1929-1940, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37919452
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Shortcutting the diagnostic odyssey: the multidisciplinary Program for Undiagnosed Rare Diseases in adults (UD-PrOZA).
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 210, 2022 05 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35606766
8.
Chronic intestinal pseudo-obstruction due to ß2microglobulin-amyloidosis in a patient on high-flux haemodialysis.
BMJ Case Rep
; 13(1)2020 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31980473
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Two-tier approach for the detection of alpha-galactosidase A deficiency in kidney transplant recipients.
Nephrol Dial Transplant
; 23(12): 4044-8, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18596132
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Future perspectives of genome-scale sequencing.
Acta Clin Belg
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29384039
11.
Aggressive extensive cardiac mass in an HIV-1-infected patient: should we go for comfort therapy?
Acta Clin Belg
; 72(3): 198-200, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27355914
12.
Phenytoin intoxication in critically ill patients.
Am J Kidney Dis
; 45(1): 189-92, 2005 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15696459
13.
Gouty arthritis of the spine in a renal transplant patient: a clinical case report: an unusual presentation of a common disorder.
Medicine (Baltimore)
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| MEDLINE | ID: mdl-25837758
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Orphanet J Rare Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-25885911
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Int J Cardiol
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| MEDLINE | ID: mdl-22805550
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Two-tier approach for the detection of alpha-galactosidase A deficiency in a predominantly female haemodialysis population.
Nephrol Dial Transplant
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| MEDLINE | ID: mdl-17804462
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Delayed graft function in renal transplantation.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15616391
18.
Goodpasture's syndrome associated with autoimmune thrombotic thrombocytopenic purpura an unusual case.
Nephrol Dial Transplant
; 22(12): 3672-3, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17640937
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A dramatic case of calciphylaxis 20 years after kidney transplantation.
Nephrol Dial Transplant
; 19(12): 3183-5, 2004 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15575010
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