Detalles de la búsqueda
1.
Comparison of narrow-band imaging with autofluorescence imaging for endoscopic detection of squamous cell carcinoma of the tonsil.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 280(11): 5073-5080, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37464156
2.
Review of SRD5A3 Disease-Causing Sequence Variants and Ocular Findings in Steroid 5α-Reductase Type 3 Congenital Disorder of Glycosylation, and a Detailed New Case.
Folia Biol (Praha)
; 65(3): 134-141, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31638560
3.
The phenotypic spectrum of fifty Czech m.3243A>G carriers.
Mol Genet Metab
; 118(4): 288-95, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27296531
4.
Analysis of Mitochondrial Network Morphology in Cultured Myoblasts from Patients with Mitochondrial Disorders.
Ultrastruct Pathol
; 39(5): 340-50, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26214044
5.
Cluster of patients with Familial Mediterranean fever and heterozygous carriers of mutations in MEFV gene in the Czech Republic.
Clin Genet
; 86(6): 564-9, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24251727
6.
Non-invasive screening of cytochrome c oxidase deficiency in children using a dipstick immunocapture assay.
Folia Biol (Praha)
; 60(6): 268-74, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25629267
7.
Lipoprotein lipase deficiency: clinical, biochemical and molecular characteristics in three patients with novel mutations in the LPL gene.
Folia Biol (Praha)
; 60(5): 235-43, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25863041
8.
Novel mutations in the TAZ gene in patients with Barth syndrome.
Prague Med Rep
; 114(3): 139-53, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24093814
9.
Novel mutations in the tyrosine hydroxylase gene in the first Czech patient with tyrosine hydroxylase deficiency.
Prague Med Rep
; 113(2): 136-46, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22691284
10.
[Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer - HLRCC/multiple cutaneous and uterine leimomyomatosis - MCUL]. / Hereditární leiomyomatóza a renální karcinom - HLRCC / Mnohocetná kozní a delozní leiomyomatóza - MCUL.
Klin Onkol
; 25 Suppl: S55-8, 2012.
Artículo
en Cs
| MEDLINE | ID: mdl-22920208
11.
Two patients with clinically distinct manifestation of pyruvate dehydrogenase deficiency due to mutations in PDHA1 gene.
Prague Med Rep
; 112(1): 18-28, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21470495
12.
The developmental changes in mitochondrial DNA content per cell in human cord blood leukocytes during gestation.
Physiol Res
; 57(6): 947-955, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18052680
13.
Changes in transcription pattern lead to a marked decrease in COX, CS and SQR activity after the developmental point of the 22(nd) gestational week.
Physiol Res
; 67(1): 79-91, 2018 03 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29137472
14.
Biogenesis of eukaryotic cytochrome c oxidase.
Physiol Res
; 55 Suppl 2: S27-41, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17298220
15.
[Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE)]. / Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie (syndrom MNGIE).
Cas Lek Cesk
; 145(8): 665-70, 2006.
Artículo
en Cs
| MEDLINE | ID: mdl-16995425
16.
Analysis of expression profiles of genes involved in F(o)F(1)-ATP synthase biogenesis during perinatal development in rat liver and skeletal muscle.
Physiol Res
; 65(4): 597-608, 2016 11 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26988161
17.
Polarographic evaluation of mitochondrial enzymes activity in isolated mitochondria and in permeabilized human muscle cells with inherited mitochondrial defects.
Physiol Res
; 52(6): 781-8, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14640901
18.
Clinical Heterogeneity, Tissue Distribution, and Intergenerational Segregation of mtDNA Mutation A3243G.
Toxicol Mech Methods
; 14(1-2): 79-84, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20021128
19.
[The current role of intracytoplasmic single sperm injection (ICSI) in assisted reproduction]. / Soucasné místo intracytoplazmatické injekce jedné spermie (ICSI) v asistované reprodukci.
Ceska Gynekol
; 62(5): 270-3, 1997 Oct.
Artículo
en Cs
| MEDLINE | ID: mdl-9600166
20.
[Treatment of infertility in nonobstructive azoospermia using the TESE method (testicular sperm extraction)--clinical results]. / Lécba neplodnosti u neobstrukcní azoospermie metodou TESE (Testicular Sperm Extraction)--klinické výsledky.
Ceska Gynekol
; 63(5): 405-10, 1998 Oct.
Artículo
en Cs
| MEDLINE | ID: mdl-9818500