Detalles de la búsqueda
1.
Neuropathological hallmarks of antenatal mitochondrial diseases with a corpus callosum defect.
Brain
; 146(5): 1804-1811, 2023 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36349561
2.
Biallelic truncating variants in VGLL2 cause syngnathia in humans.
J Med Genet
; 60(11): 1084-1091, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37666660
3.
An unusual presentation of de novo RAC3 variation in prenatal diagnosis.
Childs Nerv Syst
; 40(5): 1597-1602, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38214746
4.
Clinical heterogeneity of NADSYN1-associated VCRL syndrome.
Clin Genet
; 104(1): 114-120, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36951206
5.
Exome sequencing as a first-tier test for copy number variant detection: retrospective evaluation and prospective screening in 2418 cases.
J Med Genet
; 59(12): 1234-1240, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36137615
6.
Bi-allelic pathogenic variations in DNAJB11 cause Ivemark II syndrome, a renal-hepatic-pancreatic dysplasia.
Kidney Int
; 99(2): 405-409, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33129895
7.
Hydrothorax in fetal cases of Opitz G/BBB diagnosis: Extending the phenotype?
Clin Genet
; 98(6): 620-621, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32926417
8.
Fetal megacystis-microcolon: Genetic mutational spectrum and identification of PDCL3 as a novel candidate gene.
Clin Genet
; 98(3): 261-273, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32621347
9.
Severe and progressive neuronal loss in myelomeningocele begins before 16 weeks of pregnancy.
Am J Obstet Gynecol
; 223(2): 256.e1-256.e9, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32283072
10.
Postmortem Diagnosis of Heart-hand Syndrome Associated With a 7p22.1p22.3 Deletion in a 16-week-old Fetus.
Pediatr Dev Pathol
; 22(2): 146-151, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30193563
11.
Clinical and molecular findings in 39 patients with KBG syndrome caused by deletion or mutation of ANKRD11.
Am J Med Genet A
; 170(11): 2847-2859, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27605097
12.
Fraser syndrome: features suggestive of prenatal diagnosis in a review of 38 cases.
Prenat Diagn
; 36(13): 1270-1275, 2016 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27859469
13.
Bi-allelic variations in CRB2, encoding the crumbs cell polarity complex component 2, lead to non-communicating hydrocephalus due to atresia of the aqueduct of sylvius and central canal of the medulla.
Acta Neuropathol Commun
; 11(1): 29, 2023 02 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36803301
14.
Human neuropathology confirms projection neuron and interneuron defects and delayed oligodendrocyte production and maturation in FOXG1 syndrome.
Eur J Med Genet
; 64(9): 104282, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34284163
15.
Huntington's disease alters human neurodevelopment.
Science
; 369(6505): 787-793, 2020 08 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32675289
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