Detalles de la búsqueda
1.
Measurement of Serum 17α-Hydroxyprogesterone in Infants by Radioimmunoassay.
Pediatr Endocrinol Rev
; 12(4): 366-72, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26182481
2.
Congenital goitrous hypothyroidism: mutation analysis in the thyroid peroxidase gene.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 76(4): 568-76, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21981063
3.
Silent but Not Harmless: A Synonymous SLC5A5 Gene Variant Leading to Dyshormonogenic Congenital Hypothyroidism.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 13: 868891, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35600585
4.
A Novel SLC5A5 Variant Reveals the Crucial Role of Kinesin Light Chain 2 in Thyroid Hormonogenesis.
J Clin Endocrinol Metab
; 106(7): 1867-1881, 2021 06 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33912899
5.
Compound heterozygous DUOX2 gene mutations (c.2335-1G>C/c.3264_3267delCAGC) associated with congenital hypothyroidism. Characterization of complex cryptic splice sites by minigene analysis.
Mol Cell Endocrinol
; 419: 172-84, 2016 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26506010
6.
New insights into thyroglobulin gene: molecular analysis of seven novel mutations associated with goiter and hypothyroidism.
Mol Cell Endocrinol
; 365(2): 277-91, 2013 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23164529
7.
Iodide transport defect: functional characterization of a novel mutation in the Na+/I- symporter 5'-untranslated region in a patient with congenital hypothyroidism.
J Clin Endocrinol Metab
; 96(7): E1100-7, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21565787
8.
Poliglobulias primarias y secundarias
Montevideo; s.n; sept.1993. 33 p. ilus.
Tesis
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| BVSNACUY | ID: bnu-5935
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