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Exome sequencing as a first-tier test for copy number variant detection: retrospective evaluation and prospective screening in 2418 cases.
J Med Genet
; 59(12): 1234-1240, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36137615
2.
Genome Alert!: A standardized procedure for genomic variant reinterpretation and automated gene-phenotype reassessment in clinical routine.
Genet Med
; 24(6): 1316-1327, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35311657
3.
Rapid resistance detection is reliable for prompt adaptation of isoniazid resistant tuberculosis management.
Heliyon
; 10(9): e29932, 2024 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38726207
4.
Exome-First Strategy in Adult Patients With CKD: A Cohort Study.
Kidney Int Rep
; 8(3): 596-605, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36938085
5.
Extracellular vesicles from myelodysplastic mesenchymal stromal cells induce DNA damage and mutagenesis of hematopoietic stem cells through miRNA transfer.
Leukemia
; 34(8): 2249-2253, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32051530
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