Detalles de la búsqueda
1.
Evaluating the Transition from Targeted to Exome Sequencing: A Guide for Clinical Laboratories.
Int J Mol Sci
; 24(8)2023 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37108493
2.
Clinical phenotype and loss of the slow skeletal muscle troponin T in three new patients with recessive TNNT1 nemaline myopathy.
J Med Genet
; 58(9): 602-608, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32994279
3.
CFTR-France, a national relational patient database for sharing genetic and phenotypic data associated with rare CFTR variants.
Hum Mutat
; 38(10): 1297-1315, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28603918
4.
Small-scale high-throughput sequencing-based identification of new therapeutic tools in cystic fibrosis.
Genet Med
; 17(10): 796-806, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25569440
5.
The FLNC Ala1186Val Variant Linked to Cytoplasmic Body Myopathy and Cardiomyopathy Causes Protein Instability.
Biomedicines
; 12(2)2024 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38397924
6.
A classification model relative to splicing for variants of unknown clinical significance: application to the CFTR gene.
Hum Mutat
; 34(5): 774-84, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23381846
7.
Long-Reads Sequencing Strategy to Localize Variants in TTN Repeated Domains.
J Mol Diagn
; 24(7): 719-726, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35580751
8.
Novel dominant distal titinopathy phenotype associated with copy number variation.
Ann Clin Transl Neurol
; 8(9): 1906-1912, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34312993
9.
Evaluating next-generation sequencing in neuromuscular diseases with neonatal respiratory distress.
Eur J Paediatr Neurol
; 31: 78-87, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33667896
10.
An Integrated Clinical-Biological Approach to Identify Interindividual Variability and Atypical Phenotype-Genotype Correlations in Myopathies: Experience on A Cohort of 156 Families.
Genes (Basel)
; 12(8)2021 07 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34440373
11.
UMD-CFTR: a database dedicated to CF and CFTR-related disorders.
Hum Mutat
; 31(9): 1011-9, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20607857
12.
The importance of an integrated genotype-phenotype strategy to unravel the molecular bases of titinopathies.
Neuromuscul Disord
; 30(11): 877-887, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33127292
13.
Identification of a novel duplication CFTRdup2 and functional impact of large rearrangements identified in the CFTR gene.
Gene
; 500(2): 194-8, 2012 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22484595
14.
A novel double deletion underscores the importance of characterizing end points of the CFTR large rearrangements.
Eur J Hum Genet
; 17(12): 1683-7, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19436330
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