Detalles de la búsqueda
1.
Etiological involvement of KCND1 variants in an X-linked neurodevelopmental disorder with variable expressivity.
Am J Hum Genet
; 111(6): 1206-1221, 2024 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38772379
2.
Refining the clinical phenotype associated with missense variants in exons 38 and 39 of KMT2D.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1600-1606, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35060672
3.
Mosaic EGFR exon 20 in-frame insertion pathogenic variants are associated with papular epidermal nevus with "skyline" basal cell layer (PENS).
Br J Dermatol
; 2024 Jun 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38828639
4.
Association of Meier-Gorlin and microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II clinical features in an individual with CDK5RAP2 primary microcephaly.
Eur J Med Genet
; 66(5): 104733, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36842471
5.
Rapid exome sequencing in critically ill infants: implementation in routine care from French regional hospital's perspective.
Eur J Hum Genet
; 30(9): 1076-1082, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35729264
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