Detalles de la búsqueda
1.
Cost of exome analysis in patients with intellectual disability: a micro-costing study in a French setting.
BMC Health Serv Res
; 23(1): 386, 2023 Apr 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37085862
2.
Clinical and molecular data in cases of prenatal localized overgrowth disorder: major implication of genetic variants in PI3K-AKT-mTOR signaling pathway.
Ultrasound Obstet Gynecol
; 59(4): 532-542, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34170046
3.
Cerebriform sebaceous nevus: a subtype of organoid nevus due to specific postzygotic FGFR2 mutations.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 35(10): 2085-2090, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33930231
4.
Re-focusing on Agnathia-Otocephaly complex.
Clin Oral Investig
; 25(3): 1353-1362, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32643087
5.
De novo truncating variants in the intronless IRF2BPL are responsible for developmental epileptic encephalopathy.
Genet Med
; 21(4): 1008-1014, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30166628
6.
INTU-related oral-facial-digital syndrome type VI: A confirmatory report.
Clin Genet
; 93(6): 1205-1209, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29451301
7.
Truncating variants of the DLG4 gene are responsible for intellectual disability with marfanoid features.
Clin Genet
; 93(6): 1172-1178, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29460436
8.
Autosomal recessive variations of TBX6, from congenital scoliosis to spondylocostal dysostosis.
Clin Genet
; 91(6): 908-912, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27861764
9.
Autosomal recessive truncating MAB21L1 mutation associated with a syndromic scrotal agenesis.
Clin Genet
; 91(2): 333-338, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27103078
10.
Further delineation of a rare recessive encephalomyopathy linked to mutations in GFER thanks to data sharing of whole exome sequencing data.
Clin Genet
; 92(2): 188-198, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28155230
11.
Xq28 duplication including MECP2 in six unreported affected females: what can we learn for diagnosis and genetic counselling?
Clin Genet
; 91(4): 576-588, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27761913
12.
Mosaic-activating FGFR2 mutation in two fetuses with papillomatous pedunculated sebaceous naevus.
Br J Dermatol
; 176(1): 204-208, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27095246
13.
Homozygous FIBP nonsense variant responsible of syndromic overgrowth, with overgrowth, macrocephaly, retinal coloboma and learning disabilities.
Clin Genet
; 89(5): e1-4, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26660953
14.
Diagnostic odyssey in severe neurodevelopmental disorders: toward clinical whole-exome sequencing as a first-line diagnostic test.
Clin Genet
; 89(6): 700-7, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26757139
15.
Autosomal recessive IFT57 hypomorphic mutation cause ciliary transport defect in unclassified oral-facial-digital syndrome with short stature and brachymesophalangia.
Clin Genet
; 90(6): 509-517, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27060890
16.
Clinical reappraisal of SHORT syndrome with PIK3R1 mutations: toward recommendation for molecular testing and management.
Clin Genet
; 89(4): 501-506, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26497935
17.
Genetic counselling difficulties and ethical implications of incidental findings from array-CGH: a 7-year national survey.
Clin Genet
; 89(5): 630-5, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26582393
18.
Expanding the clinical spectrum of mosaic BRAF skin phenotypes.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 35(10): e690-e693, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34051131
19.
Search for ReCQL4 mutations in 39 patients genotyped for suspected Rothmund-Thomson/Baller-Gerold syndromes.
Clin Genet
; 87(3): 244-51, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24635570
20.
Clinical spectrum of eye malformations in four patients with Mowat-Wilson syndrome.
Am J Med Genet A
; 167(7): 1587-92, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25899569