Detalles de la búsqueda
1.
Multicenter Comparison of Molecular Tumor Boards in The Netherlands: Definition, Composition, Methods, and Targeted Therapy Recommendations.
Oncologist
; 26(8): e1347-e1358, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33111480
2.
Rapid Resolution of Blended or Composite Multigenic Disease in Infants by Whole-Exome Sequencing.
J Pediatr
; 182: 371-374.e2, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28081892
3.
Detection of PTCH1 Copy-Number Variants in Mosaic Basal Cell Nevus Syndrome.
Biomedicines
; 12(2)2024 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38397932
4.
Genetic defects in mtDNA-encoded protein translation cause pediatric, mitochondrial cardiomyopathy with early-onset brain disease.
Eur J Hum Genet
; 26(4): 537-551, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29440775
5.
Whole Exome Sequencing Is the Preferred Strategy to Identify the Genetic Defect in Patients With a Probable or Possible Mitochondrial Cause.
Front Genet
; 9: 400, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30369941
6.
Novel SLC25A32 mutation in a patient with a severe neuromuscular phenotype.
Eur J Hum Genet
; 25(7): 886-888, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28443623
7.
Selection and Characterization of Palmitic Acid Responsive Patients with an OXPHOS Complex I Defect.
Front Mol Neurosci
; 10: 336, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29093663
8.
Differences in Strength and Timing of the mtDNA Bottleneck between Zebrafish Germline and Non-germline Cells.
Cell Rep
; 16(3): 622-30, 2016 07 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27373161
9.
Specific MRI Abnormalities Reveal Severe Perrault Syndrome due to CLPP Defects.
Front Neurol
; 7: 203, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27899912
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