Detalles de la búsqueda
1.
Whole exome sequencing of known eye genes reveals genetic causes for high myopia.
Hum Mol Genet
; 31(19): 3290-3298, 2022 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35567543
2.
Correction: Genetic variation affects morphological retinal phenotypes extracted from UK Biobank optical coherence tomography images.
PLoS Genet
; 17(10): e1009858, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34662343
3.
Genetic variation affects morphological retinal phenotypes extracted from UK Biobank optical coherence tomography images.
PLoS Genet
; 17(5): e1009497, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33979322
4.
Myopia control in Mendelian forms of myopia.
Ophthalmic Physiol Opt
; 43(3): 494-504, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36882953
5.
Early onset X-linked female limited high myopia in three multigenerational families caused by novel mutations in the ARR3 gene.
Hum Mutat
; 43(3): 380-388, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35001458
6.
X-Linked Retinoschisis: Novel Clinical Observations and Genetic Spectrum in 340 Patients.
Ophthalmology
; 129(2): 191-202, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34624300
7.
CAUSES AND CLINICAL MANIFESTATIONS OF MASQUERADE SYNDROMES IN INTRAOCULAR INFLAMMATORY DISEASES.
Retina
; 41(11): 2318-2324, 2021 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33814536
8.
CLINICAL CHARACTERISTICS AND NATURAL HISTORY OF RHO-ASSOCIATED RETINITIS PIGMENTOSA: A Long-Term Follow-Up Study.
Retina
; 41(1): 213-223, 2021 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32301896
9.
Deep-intronic ABCA4 variants explain missing heritability in Stargardt disease and allow correction of splice defects by antisense oligonucleotides.
Genet Med
; 21(8): 1751-1760, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30643219
10.
CLINICAL AND GENETIC CHARACTERISTICS OF MALE PATIENTS WITH RPGR-ASSOCIATED RETINAL DYSTROPHIES: A Long-Term Follow-up Study.
Retina
; 39(6): 1186-1199, 2019 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29528978
11.
Mutations in the polyglutamylase gene TTLL5, expressed in photoreceptor cells and spermatozoa, are associated with cone-rod degeneration and reduced male fertility.
Hum Mol Genet
; 25(20): 4546-4555, 2016 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28173158
12.
Genome-wide association study of primary open-angle glaucoma in continental and admixed African populations.
Hum Genet
; 137(10): 847-862, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30317457
13.
Genotypic and Phenotypic Characteristics of CRB1-Associated Retinal Dystrophies: A Long-Term Follow-up Study.
Ophthalmology
; 124(6): 884-895, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28341475
14.
Heterozygous deep-intronic variants and deletions in ABCA4 in persons with retinal dystrophies and one exonic ABCA4 variant.
Hum Mutat
; 36(1): 43-7, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25363634
15.
Clinical Features and Predictors of Treatment Outcome in Patients with Ocular Tuberculosis from the Netherlands and Indonesia: The OculaR TB in Low versus High Endemic Countries (ORTEC) Study.
Ocul Immunol Inflamm
; : 1-12, 2024 May 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38820475
16.
Relapse in ocular tuberculosis: relapse rate, risk factors and clinical management in a non-endemic country.
Br J Ophthalmol
; 2024 Apr 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38609164
17.
Efficacy of Carbonic Anhydrase Inhibitors on Cystoid Fluid Collections and Visual Acuity in Patients with X-Linked Retinoschisis.
Ophthalmol Retina
; 8(6): 600-606, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38104928
18.
Maternal uniparental isodisomy of chromosome 6 reveals a TULP1 mutation as a novel cause of cone dysfunction.
Ophthalmology
; 120(6): 1239-46, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23499059
19.
Outcome of Cataract Surgery in Patients With Retinitis Pigmentosa.
Am J Ophthalmol
; 246: 1-9, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36252678
20.
Quality of life in patients with CRB1-associated retinal dystrophies: A longitudinal study.
Acta Ophthalmol
; 2023 Sep 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37749859