Detalles de la búsqueda
1.
Genomic architecture of autism from comprehensive whole-genome sequence annotation.
Cell
; 185(23): 4409-4427.e18, 2022 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36368308
2.
Canadian COVID-19 host genetics cohort replicates known severity associations.
PLoS Genet
; 20(3): e1011192, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38517939
3.
Genome-wide detection of tandem DNA repeats that are expanded in autism.
Nature
; 586(7827): 80-86, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32717741
4.
Gene copy number variation and pediatric mental health/neurodevelopment in a general population.
Hum Mol Genet
; 32(15): 2411-2421, 2023 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37154571
5.
Rare tandem repeat expansions associate with genes involved in synaptic and neuronal signaling functions in schizophrenia.
Mol Psychiatry
; 28(1): 475-482, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36380236
6.
SCIP: software for efficient clinical interpretation of copy number variants detected by whole-genome sequencing.
Hum Genet
; 142(2): 201-216, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36376761
7.
Genome-wide tandem repeat expansions contribute to schizophrenia risk.
Mol Psychiatry
; 27(9): 3692-3698, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35546631
8.
Rare copy number variation in posttraumatic stress disorder.
Mol Psychiatry
; 27(12): 5062-5069, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36131047
9.
Trio genome sequencing for developmental delay and pediatric heart conditions: A comparative microcost analysis.
Genet Med
; 24(5): 1027-1036, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35219592
10.
Diagnostic yield of genome sequencing for prenatal diagnosis of fetal structural anomalies.
Prenat Diagn
; 42(7): 822-830, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35089622
11.
A Comprehensive Workflow for Read Depth-Based Identification of Copy-Number Variation from Whole-Genome Sequence Data.
Am J Hum Genet
; 102(1): 142-155, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29304372
12.
Long-Read Sequencing Improves the Detection of Structural Variations Impacting Complex Non-Coding Elements of the Genome.
Int J Mol Sci
; 22(4)2021 Feb 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33669700
13.
Expanding the search for genetic biomarkers of Parkinson's disease into the living brain.
Neurobiol Dis
; 140: 104872, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32302674
14.
The Cardiac Genome Clinic: implementing genome sequencing in pediatric heart disease.
Genet Med
; 22(6): 1015-1024, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32037394
15.
Segregating patterns of copy number variations in extended autism spectrum disorder (ASD) pedigrees.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 183(5): 268-276, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32372567
16.
Analysis of five deep-sequenced trio-genomes of the Peninsular Malaysia Orang Asli and North Borneo populations.
BMC Genomics
; 20(1): 842, 2019 Nov 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31718558
17.
Haploinsufficiency of vascular endothelial growth factor related signaling genes is associated with tetralogy of Fallot.
Genet Med
; 21(4): 1001-1007, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30232381
18.
Copy number variation in fetal alcohol spectrum disorder.
Biochem Cell Biol
; 96(2): 161-166, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29533680
19.
De novo and rare inherited copy-number variations in the hemiplegic form of cerebral palsy.
Genet Med
; 20(2): 172-180, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28771244
20.
Improved diagnostic yield compared with targeted gene sequencing panels suggests a role for whole-genome sequencing as a first-tier genetic test.
Genet Med
; 20(4): 435-443, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28771251