Detalles de la búsqueda
1.
In vitro activity of cysteamine against SARS-CoV-2 variants.
Mol Genet Metab
; 137(1-2): 192-200, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36115282
2.
Genetic and phenotypic heterogeneity suggest therapeutic implications in SCN2A-related disorders.
Brain
; 140(5): 1316-1336, 2017 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28379373
3.
In memoriam: Jerry Allan Schneider, 1937-2021.
Mol Genet Metab
; 2022 Jun 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35659502
4.
Controversies and research agenda in nephropathic cystinosis: conclusions from a "Kidney Disease: Improving Global Outcomes" (KDIGO) Controversies Conference.
Kidney Int
; 89(6): 1192-203, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27181776
5.
In vitro correction of disorders of lysosomal transport by microvesicles derived from baculovirus-infected Spodoptera cells.
Mol Genet Metab
; 109(1): 77-85, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23465695
6.
ER-associated degradation in cystinosis pathogenesis and the prospects of precision medicine.
J Clin Invest
; 133(19)2023 10 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37561577
7.
Introduction to "Extra-Renal Complications of Cystinosis".
J Pediatr
; 183S: S1, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28343469
8.
Myopathy and Less Frequent Complications of Cystinosis.
J Pediatr
; 183S: S22-S23, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28343473
9.
Conclusions to the Supplement, "Extra-Renal Complications of Cystinosis".
J Pediatr
; 183S: S24-S25, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28343474
10.
Programmed Cell Death in Cystinosis.
Cells
; 11(4)2022 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35203319
11.
The redox status of cystinotic fibroblasts.
Mol Genet Metab
; 99(4): 384-8, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20061170
12.
The incidence of atubular glomeruli in nephropathic cystinosis renal biopsies.
Mol Genet Metab
; 101(4): 417-20, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20826102
13.
Microvesicle delivery of a lysosomal transport protein to ex vivo rabbit cornea.
Mol Genet Metab Rep
; 23: 100587, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32280591
14.
Emergency preparedness for newborn screening and genetic services.
Genet Med
; 11(6): 455-64, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19444127
15.
Lysosomal cystine augments apoptosis and causes the phenotype in cystinosis.
Beijing Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban
; 37(1): 8-9, 2005 Feb 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15719032
16.
Leigh syndrome in a girl with a novel DLD mutation causing E3 deficiency.
Pediatr Neurol
; 48(1): 67-72, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23290025
17.
Cystinosis.
N Engl J Med
; 347(2): 111-21, 2002 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12110740
18.
A review of the role of enhanced apoptosis in the pathophysiology of cystinosis.
Mol Genet Metab
; 92(4): 292-8, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17728168
19.
Genetic/metabolic health care delivery during and after hurricanes Katrina and Rita.
Mol Genet Metab
; 88(1): 3-6, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16311054
20.
Increased apoptosis in cystinotic fibroblasts and renal proximal tubule epithelial cells results from cysteinylation of protein kinase Cdelta.
J Am Soc Nephrol
; 17(11): 3167-75, 2006 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17021265