Detalles de la búsqueda
1.
Scaling national and international improvement in virtual gene panel curation via a collaborative approach to discordance resolution.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1551-1557, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34329581
2.
Evaluating the performance of a clinical genome sequencing program for diagnosis of rare genetic disease, seen through the lens of craniosynostosis.
Genet Med
; 23(12): 2360-2368, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34429528
3.
Targeted genetic testing for familial hypercholesterolaemia using next generation sequencing: a population-based study.
BMC Med Genet
; 15: 70, 2014 Jun 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24956927
4.
The use of next-generation sequencing in clinical diagnosis of familial hypercholesterolemia.
Genet Med
; 15(12): 948-57, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23680767
5.
Identification and biochemical analysis of a novel APOB mutation that causes autosomal dominant hypercholesterolemia.
Mol Genet Genomic Med
; 1(3): 155-61, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24498611
6.
Mild case of Curry-Jones syndrome.
Clin Dysmorphol
; 15(2): 115-7, 2006 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16531740
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