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1.
Skewed X-chromosome inactivation drives the proportion of DNAAF6-defective airway motile cilia and variable expressivity in primary ciliary dyskinesia.
J Med Genet
; 61(6): 595-604, 2024 May 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38408845
2.
TTC12 Loss-of-Function Mutations Cause Primary Ciliary Dyskinesia and Unveil Distinct Dynein Assembly Mechanisms in Motile Cilia Versus Flagella.
Am J Hum Genet
; 106(2): 153-169, 2020 02 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31978331
3.
The impact of metabolic control on cognition, neurophysiology, and well-being in PKU: A systematic review and meta-analysis of the within-participant literature.
Mol Genet Metab
; 138(1): 106969, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36599257
4.
Results and perinatal outcomes from 189 ICSI cycles of couples with asthenozoospermic men and flagellar defects assessed by transmission electron microscopy.
Reprod Biomed Online
; 47(5): 103328, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37742467
5.
Mutations in DNAH17, Encoding a Sperm-Specific Axonemal Outer Dynein Arm Heavy Chain, Cause Isolated Male Infertility Due to Asthenozoospermia.
Am J Hum Genet
; 105(1): 198-212, 2019 07 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31178125
6.
Lack of GAS2L2 Causes PCD by Impairing Cilia Orientation and Mucociliary Clearance.
Am J Hum Genet
; 104(2): 229-245, 2019 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30665704
7.
Mutations in Outer Dynein Arm Heavy Chain DNAH9 Cause Motile Cilia Defects and Situs Inversus.
Am J Hum Genet
; 103(6): 984-994, 2018 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30471717
8.
Homozygous missense mutation L673P in adenylate kinase 7 (AK7) leads to primary male infertility and multiple morphological anomalies of the flagella but not to primary ciliary dyskinesia.
Hum Mol Genet
; 27(7): 1196-1211, 2018 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29365104
9.
Interaction between galectin-3 and cystinosin uncovers a pathogenic role of inflammation in kidney involvement of cystinosis.
Kidney Int
; 96(2): 350-362, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30928021
10.
Mutations in DNAJB13, Encoding an HSP40 Family Member, Cause Primary Ciliary Dyskinesia and Male Infertility.
Am J Hum Genet
; 99(2): 489-500, 2016 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27486783
11.
Impact of Cystinosin Glycosylation on Protein Stability by Differential Dynamic Stable Isotope Labeling by Amino Acids in Cell Culture (SILAC).
Mol Cell Proteomics
; 16(3): 457-468, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28082515
12.
FcRn-Dependent Transcytosis of Monoclonal Antibody in Human Nasal Epithelial Cells In Vitro: A Prerequisite for a New Delivery Route for Therapy?
Int J Mol Sci
; 20(6)2019 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30893823
13.
Lysosomal Targeting of Cystinosin Requires AP-3.
Traffic
; 16(7): 712-26, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25753619
14.
Cystinosin is a Component of the Vacuolar H+-ATPase-Ragulator-Rag Complex Controlling Mammalian Target of Rapamycin Complex 1 Signaling.
J Am Soc Nephrol
; 27(6): 1678-88, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26449607
15.
Mutations in GAS8, a Gene Encoding a Nexin-Dynein Regulatory Complex Subunit, Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Axonemal Disorganization.
Hum Mutat
; 37(8): 776-85, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27120127
16.
Corrigendum: Homozygous missense mutation L673P in adenylate kinase 7 (AK7) leads to primary male infertility and multiple morphological anomalies of the flagella but not to primary ciliary dyskinesia.
Hum Mol Genet
; 28(6): 1052, 2019 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30517620
17.
Cobalt-Catalyzed Diastereoselective Cross-Couplings between Alkynylzinc Pivalates and Functionalized Cyclic Iodides or Bromides.
Org Lett
; 20(8): 2441-2444, 2018 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29624060
18.
Cobalt-Catalyzed Cross-Couplings of Bench-Stable Alkynylzinc Pivalates with (Hetero)Aryl and Alkenyl Halides.
Org Lett
; 19(14): 3847-3850, 2017 07 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28696711
19.
Impact of human monocyte and macrophage polarization on NLR expression and NLRP3 inflammasome activation.
PLoS One
; 12(4): e0175336, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28403163
20.
X-linked primary ciliary dyskinesia due to mutations in the cytoplasmic axonemal dynein assembly factor PIH1D3.
Nat Commun
; 8: 14279, 2017 02 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28176794
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