Detalles de la búsqueda
1.
Spectrum of NPHS1 and NPHS2 variants in egyptian children with focal segmental glomerular sclerosis: identification of six novel variants and founder effect.
Mol Genet Genomics
; 297(3): 689-698, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35278126
2.
Genetic Implications in High-Risk Pregnancy and Its Outcome: A 2-Year Study.
Am J Perinatol
; 39(15): 1659-1667, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33636738
3.
A founder mutation in PEX12 among Egyptian patients in peroxisomal biogenesis disorder.
Neurol Sci
; 42(7): 2737-2745, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33123925
4.
De Novo 17q24.2-q24.3 microdeletion presenting with generalized hypertrichosis terminalis, gingival fibromatous hyperplasia, and distinctive facial features.
Am J Med Genet A
; 167A(10): 2418-24, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26033841
5.
Gómez-López-hernández syndrome versus rhombencephalosynapsis spectrum: a rare co-occurrence with bipartite parietal bone.
Am J Med Genet A
; 164A(2): 480-3, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24311025
6.
Importance of TREC and KREC as molecular markers for immunological evaluation of down syndrome children.
Sci Rep
; 13(1): 15445, 2023 09 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37723211
7.
Growth charts of Down syndrome in Egypt: a study of 434 children 0-36 months of age.
Am J Med Genet A
; 158A(11): 2647-55, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22811286
8.
First Report of Two Egyptian Patients with Desbuquois Dysplasia due to Homozygous CANT1 Mutations.
Mol Syndromol
; 12(5): 279-288, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34602954
9.
Clinical and genetic characterization of ten Egyptian patients with Wolf-Hirschhorn syndrome and review of literature.
Mol Genet Genomic Med
; 9(2): e1546, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33217222
10.
Mutation in the SLC29A3 Gene in an Egyptian Patient with H Syndrome: A Case Report and Review of Literature.
J Pediatr Genet
; 9(2): 109-113, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32341814
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