Detalles de la búsqueda
1.
SHOX Whole Gene Duplications Are Overrepresented in SHOX Haploinsufficiency Phenotype Cohorts.
Cytogenet Genome Res
; 162(11-12): 587-598, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36927524
2.
AIFM1-associated X-linked spondylometaphyseal dysplasia with cerebral hypomyelination.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1228-1235, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33439541
3.
Screening of a large Rubinstein-Taybi cohort identified many novel variants and emphasizes the importance of the CREBBP histone acetyltransferase domain.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2508-2520, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32827181
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