Detalles de la búsqueda
1.
A Prox1 enhancer represses haematopoiesis in the lymphatic vasculature.
Nature
; 614(7947): 343-348, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36697821
2.
Leveraging a natural murine meiotic drive to suppress invasive populations.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(46): e2213308119, 2022 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36346842
3.
Optimized nickase- and nuclease-based prime editing in human and mouse cells.
Nucleic Acids Res
; 49(18): 10785-10795, 2021 10 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34534334
4.
A sexually dimorphic murine model of IUGR induced by embryo transfer.
Reproduction
; 161(2): 135-144, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33434162
5.
Functional screening of GATOR1 complex variants reveals a role for mTORC1 deregulation in FCD and focal epilepsy.
Neurobiol Dis
; 134: 104640, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31639411
6.
NAD Deficiency, Congenital Malformations, and Niacin Supplementation.
N Engl J Med
; 377(6): 544-552, 2017 08 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28792876
7.
Genome-wide DNA-binding profile of SRY-box transcription factor 3 (SOX3) in mouse testes.
Reprod Fertil Dev
; 32(16): 1260-1270, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33166488
8.
Protocadherin 19 (PCDH19) interacts with paraspeckle protein NONO to co-regulate gene expression with estrogen receptor alpha (ERα).
Hum Mol Genet
; 26(11): 2042-2052, 2017 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28334947
9.
Large deletions induced by Cas9 cleavage.
Nature
; 560(7717): E8-E9, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30089922
10.
PCDH19 regulation of neural progenitor cell differentiation suggests asynchrony of neurogenesis as a mechanism contributing to PCDH19 Girls Clustering Epilepsy.
Neurobiol Dis
; 116: 106-119, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29763708
11.
Mutations of protocadherin 19 in female epilepsy (PCDH19-FE) lead to allopregnanolone deficiency.
Hum Mol Genet
; 24(18): 5250-9, 2015 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26123493
12.
Mutations in the mammalian target of rapamycin pathway regulators NPRL2 and NPRL3 cause focal epilepsy.
Ann Neurol
; 79(1): 120-31, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26505888
13.
Derivation of an endogenous small RNA from double-stranded Sox4 sense and natural antisense transcripts in the mouse brain.
Genomics
; 107(2-3): 88-99, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26802803
14.
Identification of an IGSF1-specific deletion in a five-generation pedigree with X-linked Central Hypothyroidism without macroorchidism.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 85(4): 609-15, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27146357
15.
PRRT2 mutations cause benign familial infantile epilepsy and infantile convulsions with choreoathetosis syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(1): 152-60, 2012 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22243967
16.
Mapping combinatorial expression of non-clustered protocadherins in the developing brain identifies novel PCDH19-mediated cell adhesion properties.
Open Biol
; 14(4): 230383, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38629124
17.
Investigating the potential of X chromosome shredding for mouse genetic biocontrol.
Sci Rep
; 14(1): 13466, 2024 06 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38866815
18.
Compromised transcription-mRNA export factor THOC2 causes R-loop accumulation, DNA damage and adverse neurodevelopment.
Nat Commun
; 15(1): 1210, 2024 Feb 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38331934
19.
SOX3 is required during the formation of the hypothalamo-pituitary axis.
Nat Genet
; 36(3): 247-55, 2004 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14981518
20.
CRISPR applications for Duchenne muscular dystrophy: From animal models to potential therapies.
WIREs Mech Dis
; 15(1): e1580, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35909075