Detalles de la búsqueda
1.
Clonal hematopoiesis, myeloid disorders and BAX-mutated myelopoiesis in patients receiving venetoclax for CLL.
Blood
; 139(8): 1198-1207, 2022 02 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34469514
2.
Health economic evidence for the use of molecular biomarker tests in hematological malignancies: A systematic review.
Eur J Haematol
; 108(6): 469-485, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35158410
3.
Utility of clinical comprehensive genomic characterization for diagnostic categorization in patients presenting with hypocellular bone marrow failure syndromes.
Haematologica
; 106(1): 64-73, 2021 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32054657
4.
Erratum to: Utility of clinical comprehensive genomic characterization for diagnostic categorization in patients presenting with hypocellular bone marrow failure syndromes.
Haematologica
; 109(4): 1311, 2024 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38562077
5.
Evaluating the breast cancer predisposition role of rare variants in genes associated with low-penetrance breast cancer risk SNPs.
Breast Cancer Res
; 20(1): 3, 2018 01 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29316957
6.
Canary: an atomic pipeline for clinical amplicon assays.
BMC Bioinformatics
; 18(1): 555, 2017 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29246107
7.
Methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase (MBD4)-associated neoplasia syndrome associated with a homozygous missense variant in MBD4: Expansion of an emerging phenotype.
Br J Haematol
; 198(1): 196-199, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35381620
8.
Multiple BCL2 mutations cooccurring with Gly101Val emerge in chronic lymphocytic leukemia progression on venetoclax.
Blood
; 135(10): 773-777, 2020 03 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31951646
9.
No evidence that protein truncating variants in BRIP1 are associated with breast cancer risk: implications for gene panel testing.
J Med Genet
; 53(5): 298-309, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26921362
10.
Reevaluation of RINT1 as a breast cancer predisposition gene.
Breast Cancer Res Treat
; 159(2): 385-92, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27544226
11.
Clonal independence of JAK2 and CALR or MPL mutations in comutated myeloproliferative neoplasms demonstrated by single cell DNA sequencing.
Haematologica
; 106(1): 313-315, 2021 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32817290
12.
Prevalence of PALB2 mutations in Australian familial breast cancer cases and controls.
Breast Cancer Res
; 17: 111, 2015 Aug 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26283626
13.
Copy number analysis of ductal carcinoma in situ with and without recurrence.
Mod Pathol
; 28(9): 1174-84, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26321097
14.
Exome sequencing identifies rare deleterious mutations in DNA repair genes FANCC and BLM as potential breast cancer susceptibility alleles.
PLoS Genet
; 8(9): e1002894, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23028338
15.
Characterization of a novel venetoclax resistance mutation (BCL2 Phe104Ile) observed in follicular lymphoma.
Br J Haematol
; 186(6): e188-e191, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31234236
16.
Cost Effectiveness of Molecular Diagnostic Testing Algorithms for the Treatment Selection of Frontline Ibrutinib for Patients with Chronic Lymphocytic Leukemia in Australia.
Appl Health Econ Health Policy
; 22(1): 107-122, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37608228
17.
Detection of clinically relevant early genomic lesions in B-cell malignancies from circulating tumour DNA using a single hybridisation-based next generation sequencing assay.
Br J Haematol
; 183(1): 146-149, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28880377
18.
SNORD-host RNA Zfas1 is a regulator of mammary development and a potential marker for breast cancer.
RNA
; 17(5): 878-91, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21460236
19.
CONTRA: copy number analysis for targeted resequencing.
Bioinformatics
; 28(10): 1307-13, 2012 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22474122
20.
Rare variants in XRCC2 as breast cancer susceptibility alleles.
J Med Genet
; 49(10): 618-20, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23054243