Detalles de la búsqueda
1.
G protein-coupled receptor (GPCR) gene variants and human genetic disease.
Crit Rev Clin Lab Sci
; : 1-30, 2024 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38497103
2.
Antiseizure effects of the cannabinoids in the amygdala-kindling model.
Epilepsia
; 62(9): 2274-2282, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34251027
3.
Rare Noncoding Mutations Extend the Mutational Spectrum in the PGAP3 Subtype of Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome.
Hum Mutat
; 37(8): 737-44, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27120253
4.
Variation in the Serotonin Transporter Gene and Alcoholism: Risk and Response to Pharmacotherapy.
Alcohol Alcohol
; 51(2): 164-71, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26311211
5.
Neurogenetic Aspects of Hyperphosphatasia in Mabry Syndrome.
Subcell Biochem
; 76: 343-61, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26219719
6.
Mutations in PIGO, a member of the GPI-anchor-synthesis pathway, cause hyperphosphatasia with mental retardation.
Am J Hum Genet
; 91(1): 146-51, 2012 Jul 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22683086
7.
50 Years Ago in TheJournal ofPediatrics: Familial Hyperphosphatasia with Mental Retardation, Seizures, and Neurologic Deficits.
J Pediatr
; 222: 97, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32586537
8.
Rare Genetic Developmental Disabilities: Mabry Syndrome (MIM 239300) Index Cases and Glycophosphatidylinositol (GPI) Disorders.
Genes (Basel)
; 15(5)2024 05 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38790248
9.
Excluding Digenic Inheritance of PGAP2 and PGAP3 Variants in Mabry Syndrome (OMIM 239300) Patient: Phenotypic Spectrum Associated with PGAP2 Gene Variants in Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome-3 (HPMRS3).
Genes (Basel)
; 14(2)2023 01 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36833286
10.
Phenotypic variability in hyperphosphatasia with seizures and neurologic deficit (Mabry syndrome).
Am J Med Genet A
; 158A(3): 553-8, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22315194
11.
Recessive PIGN Mutations in Fryns Syndrome: Evidence for Genetic Heterogeneity.
Hum Mutat
; 37(7): 621, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27300081
12.
Hyperphosphatasia with seizures, neurologic deficit, and characteristic facial features: Five new patients with Mabry syndrome.
Am J Med Genet A
; 152A(7): 1661-9, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20578257
13.
Significantly different clinical phenotypes associated with mutations in synthesis and transamidase+remodeling glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchor biosynthesis genes.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 40, 2020 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32019583
14.
A post glycosylphosphatidylinositol (GPI) attachment to proteins, type 2 (PGAP2) variant identified in Mabry syndrome index cases: Molecular genetics of the prototypical inherited GPI disorder.
Eur J Med Genet
; 63(4): 103822, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31805394
15.
Pharmacogenomics of G protein-coupled receptor signaling: insights from health and disease.
Methods Mol Biol
; 448: 77-107, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18370232
16.
G protein-coupled receptors disrupted in human genetic disease.
Methods Mol Biol
; 448: 109-37, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18370233
17.
G protein-coupled receptor pharmacogenetics.
Methods Mol Biol
; 448: 139-85, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18370234
18.
Metabolic syndrome features and risk of neural tube defects.
BMC Pregnancy Childbirth
; 7: 21, 2007 Sep 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17880716
19.
Orexin Receptor Multimerization versus Functional Interactions: Neuropharmacological Implications for Opioid and Cannabinoid Signalling and Pharmacogenetics.
Pharmaceuticals (Basel)
; 10(4)2017 10 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28991183
20.
Hyperphosphatasia with neurologic deficit: a pyridoxine-responsive seizure disorder?
Pediatr Neurol
; 34(4): 303-7, 2006 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16638507