Detalles de la búsqueda
1.
FUBP1: a new protagonist in splicing regulation of the DMD gene.
Nucleic Acids Res
; 43(4): 2378-89, 2015 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25662218
2.
Dissecting the structure and mechanism of a complex duplication-triplication rearrangement in the DMD gene.
Hum Mutat
; 34(8): 1080-4, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23649991
3.
Pure intronic rearrangements leading to aberrant pseudoexon inclusion in dystrophinopathy: a new class of mutations?
Hum Mutat
; 32(4): 467-75, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21305657
4.
Mutation spectrum leading to an attenuated phenotype in dystrophinopathies.
Eur J Hum Genet
; 13(12): 1254-60, 2005 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16077730
5.
Comprehensive oligonucleotide array-comparative genomic hybridization analysis: new insights into the molecular pathology of the DMD gene.
Eur J Hum Genet
; 20(10): 1096-100, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22510846
6.
New multiplex PCR-based protocol allowing indirect diagnosis of FSHD on single cells: can PGD be offered despite high risk of recombination?
Eur J Hum Genet
; 18(5): 533-8, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19935833
7.
Characterisation of a large complex intragenic re-arrangement in the FVII gene (F7) avoiding misdiagnosis in inherited factor VII deficiency.
Br J Haematol
; 138(3): 359-65, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17614823
8.
First determination of the incidence of the unique TOR1A gene mutation, c.907delGAG, in a Mediterranean population.
Mov Disord
; 22(6): 884-8, 2007 Apr 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17290457
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