Detalles de la búsqueda
1.
Actionable Genotypes and Their Association with Life Span in Iceland.
N Engl J Med
; 389(19): 1741-1752, 2023 Nov 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37937776
2.
COPA syndrome in an Icelandic family caused by a recurrent missense mutation in COPA.
BMC Med Genet
; 18(1): 129, 2017 11 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29137621
3.
Compound heterozygous mutations in UBA5 causing early-onset epileptic encephalopathy in two sisters.
BMC Med Genet
; 18(1): 103, 2017 10 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28965491
4.
Genotype-phenotype databases: challenges and solutions for the post-genomic era.
Nat Rev Genet
; 10(1): 9-18, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19065136
5.
DanMAC5: a browser of aggregated sequence variants from 8,671 whole genome sequenced Danish individuals.
BMC Genom Data
; 24(1): 30, 2023 05 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37244984
6.
VarioML framework for comprehensive variation data representation and exchange.
BMC Bioinformatics
; 13: 254, 2012 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23031277
7.
Observ-OM and Observ-TAB: Universal syntax solutions for the integration, search, and exchange of phenotype and genotype information.
Hum Mutat
; 33(5): 867-73, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22416047
8.
An informatics project and online "Knowledge Centre" supporting modern genotype-to-phenotype research.
Hum Mutat
; 32(5): 543-50, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21438073
9.
HGVbaseG2P: a central genetic association database.
Nucleic Acids Res
; 37(Database issue): D797-802, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18948288
10.
The MOLGENIS toolkit: rapid prototyping of biosoftware at the push of a button.
BMC Bioinformatics
; 11 Suppl 12: S12, 2010 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21210979
11.
The phenotype and genotype experiment object model (PaGE-OM): a robust data structure for information related to DNA variation.
Hum Mutat
; 30(6): 968-77, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19479963
12.
A homozygous loss-of-function mutation leading to CYBC1 deficiency causes chronic granulomatous disease.
Nat Commun
; 9(1): 4447, 2018 10 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30361506
13.
The SNP Consortium website: past, present and future.
Nucleic Acids Res
; 31(1): 124-7, 2003 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12519964
14.
Quantifying the use of bioresources for promoting their sharing in scientific research.
Gigascience
; 2(1): 7, 2013 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23634721
15.
Semantically enabling a genome-wide association study database.
J Biomed Semantics
; 3(1): 9, 2012 Dec 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23244533
16.
Finding and sharing: new approaches to registries of databases and services for the biomedical sciences.
Database (Oxford)
; 2010: baq014, 2010 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20627863
17.
The role of a bioresource research impact factor as an incentive to share human bioresources.
Nat Genet
; 43(6): 503-4, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21614086
18.
The International HapMap Project Web site.
Genome Res
; 15(11): 1592-3, 2005 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16251469
19.
Accreditation and attribution in data sharing.
Nat Biotechnol
; 27(11): 984-5, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19898446
Resultados
1 -
19
de 19
1
Próxima >
>>