Detalles de la búsqueda
1.
Phenotype analysis impacts testing strategy in patients with Currarino syndrome.
Clin Genet
; 89(1): 109-14, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25691298
2.
Chromosomal microarray impacts clinical management.
Clin Genet
; 85(2): 147-53, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23347240
3.
Experimental designs for array comparative genomic hybridization technology.
Cytogenet Genome Res
; 139(4): 250-7, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23548696
4.
Towards an evidence-based process for the clinical interpretation of copy number variation.
Clin Genet
; 81(5): 403-12, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22097934
5.
Human papillomavirus type 16 integrations in cervical tumors frequently occur in common fragile sites.
Cancer Res
; 60(21): 5916-21, 2000 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11085503
6.
Integrations of the hepatitis B virus (HBV) and human papillomavirus (HPV) into the human telomerase reverse transcriptase (hTERT) gene in liver and cervical cancers.
Oncogene
; 22(24): 3813-20, 2003 Jun 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12802289
7.
Inhibition of PCR amplification by a point mutation downstream of a primer.
Biotechniques
; 22(2): 292-4, 296, 298, passim, 1997 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9043701
8.
Molecular epidemiology of factor IX germline mutations in Mexican Hispanics: pattern of mutation and potential founder effects.
Thromb Haemost
; 74(6): 1416-22, 1995 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8772212
9.
Genomic amplification with transcript sequencing (GAWTS).
Methods Mol Biol
; 65: 193-200, 1996.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8956267
10.
Overexpression of Syk tyrosine kinase in peripheral T-cell lymphomas.
Leukemia
; 22(6): 1139-43, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18401419
11.
Overlapping PCR for bidirectional PCR amplification of specific alleles: a rapid one-tube method for simultaneously differentiating homozygotes and heterozygotes.
Genome Res
; 7(4): 389-98, 1997 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9110178
12.
The rates and patterns of deletions in the human factor IX gene.
Am J Hum Genet
; 54(2): 201-13, 1994 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8304338
13.
The human factor IX gene as germline mutagen test: samples from Mainland China have the putatively endogenous pattern of mutation.
Hum Mutat
; 16(1): 31-6, 2000.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10874302
14.
Anaphylactic response to factor IX replacement therapy in haemophilia B patients: complete gene deletions confer the highest risk.
Haemophilia
; 5(2): 101-5, 1999 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-10215957
15.
Germline mutations in Peruvian patients with hemophilia B: pattern of mutation in AmerIndians is similar to the putative endogenous germline pattern.
Hum Mutat
; 11(5): 372-6, 1998.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9600455
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