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1.
Correction: Sherloc: a comprehensive refinement of the ACMG-AMP variant classification criteria.
Genet Med
; 22(1): 240, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31346256
2.
Assessing computational predictions of the phenotypic effect of cystathionine-beta-synthase variants.
Hum Mutat
; 40(9): 1530-1545, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31301157
3.
Matching phenotypes to whole genomes: Lessons learned from four iterations of the personal genome project community challenges.
Hum Mutat
; 38(9): 1266-1276, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28544481
4.
Sherloc: a comprehensive refinement of the ACMG-AMP variant classification criteria.
Genet Med
; 19(10): 1105-1117, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28492532
5.
An excess of deleterious variants in VEGF-A pathway genes in Down-syndrome-associated atrioventricular septal defects.
Am J Hum Genet
; 91(4): 646-59, 2012 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23040494
6.
In silico comparative characterization of pharmacogenomic missense variants.
BMC Genomics
; 15 Suppl 4: S4, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25057096
7.
Medium-chain acyl-CoA deficiency: outlines from newborn screening, in silico predictions, and molecular studies.
ScientificWorldJournal
; 2013: 625824, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24294134
8.
PON-P: integrated predictor for pathogenicity of missense variants.
Hum Mutat
; 33(8): 1166-74, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22505138
9.
Performance of mutation pathogenicity prediction methods on missense variants.
Hum Mutat
; 32(4): 358-68, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21412949
10.
Pathogenic or not? And if so, then how? Studying the effects of missense mutations using bioinformatics methods.
Hum Mutat
; 30(5): 703-14, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19267389
11.
Genome wide analysis of pathogenic SH2 domain mutations.
Proteins
; 72(2): 779-92, 2008 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18260110
12.
Expression of sterol regulatory element-binding transcription factor (SREBF) 2 and SREBF cleavage-activating protein (SCAP) in human atheroma and the association of their allelic variants with sudden cardiac death.
Thromb J
; 6: 17, 2008 Dec 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19116028
13.
Bioinformatic analysis of protein structure-function relationships: case study of leukocyte elastase (ELA2) missense mutations.
Hum Mutat
; 27(12): 1230-43, 2006 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16986121
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