Detalles de la búsqueda
1.
IROme, a new high-throughput molecular tool for the diagnosis of inherited retinal dystrophies-a price comparison with Sanger sequencing.
Adv Exp Med Biol
; 801: 171-6, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24664695
2.
A novel homozygous R764H mutation in crumbs homolog 1 causes autosomal recessive retinitis pigmentosa.
Mol Vis
; 19: 829-34, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23592920
3.
New COL6A6 Variant Causes Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa in a Four-Generation Family.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 63(3): 23, 2022 03 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35333290
4.
Mutation in the human homeobox gene NKX5-3 causes an oculo-auricular syndrome.
Am J Hum Genet
; 82(5): 1178-84, 2008 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18423520
5.
Clinical and genetic investigation of a large Tunisian family with complete achromatopsia: identification of a new nonsense mutation in GNAT2 gene.
J Hum Genet
; 56(1): 22-8, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21107338
6.
Mutations in NR2E3 can cause dominant or recessive retinal degenerations in the same family.
Hum Mutat
; 30(3): 342-51, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19006237
7.
Novel mutations in FRMD7 in X-linked congenital nystagmus. Mutation in brief #963. Online.
Hum Mutat
; 28(5): 525, 2007 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17397053
8.
Mutation analysis of KIF21A in congenital fibrosis of the extraocular muscles (CFEOM) patients.
Ophthalmic Genet
; 25(4): 241-6, 2004 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15621876
9.
IROme, a new high-throughput molecular tool for the diagnosis of inherited retinal dystrophies.
Biomed Res Int
; 2013: 198089, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23484092
10.
Franceschetti hereditary recurrent corneal erosion.
Am J Ophthalmol
; 153(6): 1073-81.e4, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22402249
11.
The PROM1 mutation p.R373C causes an autosomal dominant bull's eye maculopathy associated with rod, rod-cone, and macular dystrophy.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 51(9): 4771-80, 2010 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-20393116
12.
Mutations in PIP5K3 are associated with François-Neetens mouchetée fleck corneal dystrophy.
Am J Hum Genet
; 77(1): 54-63, 2005 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-15902656
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