Detalles de la búsqueda
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LDLR gene rearrangements in Czech FH patients likely arise from one mutational event.
Lipids Health Dis
; 23(1): 36, 2024 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38308247
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The Clinical Genome Resource (ClinGen) Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel consensus guidelines for LDLR variant classification.
Genet Med
; 24(2): 293-306, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906454
3.
Tangier disease in family with the phenotype of familial hypercholesterolemia.
Vnitr Lek
; 66(7): 443-446, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33380124
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ClinVar database of global familial hypercholesterolemia-associated DNA variants.
Hum Mutat
; 39(11): 1631-1640, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311388
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[MedPed - the reality of familial hypercholesterolemia care at the biggest center]. / MedPed - realita péce o familiární hypercholesterolemie v nejvetsím centru.
Vnitr Lek
; 64(1): 38-42, 2018.
Artículo
en Cs
| MEDLINE | ID: mdl-29498874
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[Familial hypercholesterolemia in the Czech Republic in 2016]. / Familiární hypercholesterolemie v Ceské republice v roce 2016.
Vnitr Lek
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Artículo
en Cs
| MEDLINE | ID: mdl-28128581
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A case of homozygous familial hypercholesterolemia with an atypical phenotype and delayed clinical symptoms.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33975813
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33508743
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BMC Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-20663204
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Genetics of Familial Hypercholesterolemia: New Insights.
Front Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33133164
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Low Density Lipoprotein Receptor Variants in the Beta-Propeller Subdomain and Their Functional Impact.
Front Genet
; 11: 691, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32695144
12.
A case of autosomal recessive hypercholesterolemia caused by a new variant in the LDL receptor adaptor protein 1 gene.
J Clin Lipidol
; 13(3): 405-410, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30876877
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Evaluation of mitochondrial function in isolated rat hepatocytes and mitochondria during oxidative stress.
Altern Lab Anim
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17650955
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Functional analysis of the p.(Leu15Pro) and p.(Gly20Arg) sequence changes in the signal sequence of LDL receptor.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27175606
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The logarithm of the triglyceride/HDL-cholesterol ratio is related to the history of cardiovascular disease in patients with familial hypercholesterolemia.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22119890
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The molecular basis of familial hypercholesterolemia in the Czech Republic: spectrum of LDLR mutations and genotype-phenotype correlations.
Atherosclerosis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22698793
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An APEX-based genotyping microarray for the screening of 168 mutations associated with familial hypercholesterolemia.
Atherosclerosis
; 216(1): 139-45, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21310417
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