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1.
Overexpression of recombinant human antiquitin in E. coli: partial enzyme activity in selected ALDH7A1 missense mutations associated with pyridoxine-dependent epilepsy.
Mol Genet Metab
; 111(4): 462-6, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24613284
2.
Pyridoxine-Dependent Epilepsy: An Expanding Clinical Spectrum.
Pediatr Neurol
; 59: 6-12, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26995068
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