Detalles de la búsqueda
1.
Discovery of an unusually high number of de novo mutations in sperm of older men using duplex sequencing.
Genome Res
; 32(3): 499-511, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35210354
2.
Measurement of FGFR3 signaling at the cell membrane via total internal reflection fluorescence microscopy to compare the activation of FGFR3 mutants.
J Biol Chem
; 299(2): 102832, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36581204
3.
Family reunion via error correction: an efficient analysis of duplex sequencing data.
BMC Bioinformatics
; 21(1): 96, 2020 Mar 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32131723
4.
The long zinc finger domain of PRDM9 forms a highly stable and long-lived complex with its DNA recognition sequence.
Chromosome Res
; 25(2): 155-172, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28155083
5.
Crossovers are associated with mutation and biased gene conversion at recombination hotspots.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(7): 2109-14, 2015 Feb 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25646453
6.
New evidence for positive selection helps explain the paternal age effect observed in achondroplasia.
Hum Mol Genet
; 22(20): 4117-26, 2013 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23740942
7.
Exploring the Micro-Mosaic Landscape of FGFR3 Mutations in the Ageing Male Germline and Their Potential Implications in Meiotic Differentiation.
Genes (Basel)
; 15(2)2024 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38397181
8.
Exploring FGFR3 Mutations in the Male Germline: Implications for Clonal Germline Expansions and Paternal Age-Related Dysplasias.
Genome Biol Evol
; 16(2)2024 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38411226
9.
High prevalence of somatic PIK3CA and TP53 pathogenic variants in the normal mammary gland tissue of sporadic breast cancer patients revealed by duplex sequencing.
NPJ Breast Cancer
; 8(1): 76, 2022 Jun 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35768433
10.
Pathogenic postzygotic mosaicism in the tyrosine receptor kinase pathway: potential unidentified human disease hidden away in a few cells.
FEBS J
; 288(10): 3108-3119, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32810928
11.
Increased yields of duplex sequencing data by a series of quality control tools.
NAR Genom Bioinform
; 3(1): lqab002, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33575654
12.
Erratum: Increased yields of duplex sequencing data by a series of quality control tools.
NAR Genom Bioinform
; 3(1): lqab014, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33709076
13.
Processing Hundreds of SARS-CoV-2 Samples with an In-House PCR-Based Method without Robotics.
Viruses
; 13(9)2021 08 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34578293
14.
The molecular anatomy of spontaneous germline mutations in human testes.
PLoS Biol
; 5(9): e224, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17760502
15.
Product length, dye choice, and detection chemistry in the bead-emulsion amplification of millions of single DNA molecules in parallel.
Anal Chem
; 81(14): 5770-6, 2009 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19601653
16.
High-resolution recombination patterns in a region of human chromosome 21 measured by sperm typing.
PLoS Genet
; 2(5): e70, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16680198
17.
LDJump: Estimating variable recombination rates from population genetic data.
Mol Ecol Resour
; 19(3): 623-638, 2019 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-30666785
18.
The impact of poly-A microsatellite heterologies in meiotic recombination.
Life Sci Alliance
; 2(2)2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31023833
19.
PRDM9 forms a trimer by interactions within the zinc finger array.
Life Sci Alliance
; 2(4)2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31308055
20.
Haplotyping of Heterozygous SNPs in Genomic DNA Using Long-Range PCR.
Methods Mol Biol
; 1551: 3-22, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28138838