Detalles de la búsqueda
1.
Clinical sites of the Undiagnosed Diseases Network: unique contributions to genomic medicine and science.
Genet Med
; 23(2): 259-271, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33093671
2.
Loss-of-function alanyl-tRNA synthetase mutations cause an autosomal-recessive early-onset epileptic encephalopathy with persistent myelination defect.
Am J Hum Genet
; 96(4): 675-81, 2015 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25817015
3.
Progressive cerebellar atrophy in a patient with complex II and III deficiency and a novel deleterious variant in SDHA: A Counseling Conundrum.
Mol Genet Genomic Med
; 9(6): e1692, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33960148
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