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Of worms and men: HLH-30 and TFEB regulate tolerance to infection.
Immunity
; 40(6): 857-8, 2014 Jun 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24950206
2.
A Recurrent De Novo Heterozygous COG4 Substitution Leads to Saul-Wilson Syndrome, Disrupted Vesicular Trafficking, and Altered Proteoglycan Glycosylation.
Am J Hum Genet
; 103(4): 553-567, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30290151
3.
Disruption of RFX family transcription factors causes autism, attention-deficit/hyperactivity disorder, intellectual disability, and dysregulated behavior.
Genet Med
; 23(6): 1028-1040, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33658631
4.
Defining the clinical phenotype of Saul-Wilson syndrome.
Genet Med
; 22(5): 857-866, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31949312
5.
Loss of ADAMTS3 activity causes Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 3.
Hum Mol Genet
; 26(21): 4095-4104, 2017 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28985353
6.
Mild orotic aciduria in UMPS heterozygotes: a metabolic finding without clinical consequences.
J Inherit Metab Dis
; 40(3): 423-431, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28205048
7.
Women's views and the impact of noninvasive prenatal testing on procedures in a managed care setting.
Prenat Diagn
; 35(5): 428-33, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25201151
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A systematic analysis of small supernumerary marker chromosomes using array CGH exposes unexpected complexity.
Genet Med
; 15(1): 3-13, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22935720
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De Novo Variants in RAB11B Cause Various Degrees of Global Developmental Delay and Intellectual Disability in Children.
Pediatr Neurol
; 148: 164-171, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37734130
10.
A newly recognized syndrome with characteristic facial features, skeletal dysplasia, and developmental delay.
Am J Med Genet A
; 158A(8): 1815-22, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22711505
11.
Metaphyseal chondromatosis combined with D-2-hydroxyglutaric aciduria in four patients.
Skeletal Radiol
; 41(11): 1479-87, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22639207
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Prevalence of mutations in a diverse cohort of 3162 women tested via the same multigene cancer panel in a managed care health plan.
J Community Genet
; 11(3): 359-366, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32096056
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PMM2-CDG caused by uniparental disomy: Case report and literature review.
JIMD Rep
; 54(1): 16-21, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32685345
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Chondrodysplasia punctata associated with maternal autoimmune diseases: expanding the spectrum from systemic lupus erythematosus (SLE) to mixed connective tissue disease (MCTD) and scleroderma report of eight cases.
Am J Med Genet A
; 146A(23): 3038-53, 2008 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19006208
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The SKPO-1 peroxidase functions in the hypodermis to protect Caenorhabditis elegans from bacterial infection.
Genetics
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24621828
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Safety and efficacy of enzyme replacement therapy in combination with hematopoietic stem cell transplantation in Hurler syndrome.
Genet Med
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| MEDLINE | ID: mdl-15714083
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Warfarin embryopathy.
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| MEDLINE | ID: mdl-14692224
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Nephrotic syndrome complicating alpha-glucosidase replacement therapy for Pompe disease.
Pediatrics
; 114(4): e532-5, 2004 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15466083
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