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1.
PON1 is a disease modifier gene in amyotrophic lateral sclerosis: association of the Q192R polymorphism with bulbar onset and reduced survival.
Neurol Sci
; 40(7): 1469-1473, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30903418
2.
Mutations in the profilin 1 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis.
Nature
; 488(7412): 499-503, 2012 Aug 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22801503
3.
Elevated Global DNA Methylation Is Not Exclusive to Amyotrophic Lateral Sclerosis and Is Also Observed in Spinocerebellar Ataxia Types 1 and 2.
Neurodegener Dis
; 18(1): 38-48, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29428949
4.
The role of de novo mutations in the development of amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mutat
; 38(11): 1534-1541, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28714244
5.
A genome-wide association meta-analysis identifies a novel locus at 17q11.2 associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mol Genet
; 23(8): 2220-31, 2014 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24256812
6.
Cerebrospinal fluid phosphorylated neurofilament heavy chain and chitotriosidase in primary lateral sclerosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(2): 221-223, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32855294
7.
Ubiquilin 2 mutations in Italian patients with amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 84(2): 183-7, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23138764
8.
Motor, cognitive and behavioural profiles of C9orf72 expansion-related amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol
; 270(2): 898-908, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36308529
9.
Exploring epigenetic drift and rare epivariations in amyotrophic lateral sclerosis by epigenome-wide association study.
Front Aging Neurosci
; 15: 1272135, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38090719
10.
Coexistence of Amyotrophic Lateral Sclerosis and Alzheimer's Disease: Case Report and Review of the Literature.
J Alzheimers Dis
; 95(4): 1383-1399, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37694369
11.
TARDBP mutations in a cohort of Italian patients with Parkinson's disease and atypical parkinsonisms.
Front Aging Neurosci
; 14: 1020948, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36247987
12.
RNA-binding proteins and RNA metabolism: a new scenario in the pathogenesis of Amyotrophic lateral sclerosis.
Arch Ital Biol
; 149(1): 83-99, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21412718
13.
Genetics of familial Amyotrophic lateral sclerosis.
Arch Ital Biol
; 149(1): 65-82, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21412717
14.
No C9orf72 repeat expansion in patients with primary progressive multiple sclerosis.
Mult Scler Relat Disord
; 25: 192-195, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30099204
15.
Correction to: Motor, cognitive and behavioural profiles of C9orf72 expansion-related amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol
; 270(6): 3284-3285, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36913039
16.
Characterization of the c9orf72 GC-rich low complexity sequence in two cohorts of Italian and Turkish ALS cases.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 19(5-6): 426-431, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29490503
17.
The LRRK2 Variant E193K Prevents Mitochondrial Fission Upon MPP+ Treatment by Altering LRRK2 Binding to DRP1.
Front Mol Neurosci
; 11: 64, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29541021
18.
ALS-associated missense and nonsense TBK1 mutations can both cause loss of kinase function.
Neurobiol Aging
; 71: 266.e1-266.e10, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30033073
19.
Genetic analysis of the SOD1 and C9ORF72 genes in Hungarian patients with amyotrophic lateral sclerosis.
Neurobiol Aging
; 53: 195.e1-195.e5, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28222900
20.
Mutations in the vesicular trafficking protein annexin A11 are associated with amyotrophic lateral sclerosis.
Sci Transl Med
; 9(388)2017 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28469040