Detalles de la búsqueda
1.
Exome sequencing in neonates: diagnostic rates, characteristics, and time to diagnosis.
Genet Med
; 20(11): 1468-1471, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29565416
2.
Molecular analysis expands the spectrum of phenotypes associated with GLI3 mutations.
Hum Mutat
; 31(10): 1142-54, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20672375
3.
Global distribution of the most prevalent deletions causing hypotonia-cystinuria syndrome.
Eur J Hum Genet
; 15(10): 1029-33, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17579669
4.
Molecular and clinical analyses of Greig cephalopolysyndactyly and Pallister-Hall syndromes: robust phenotype prediction from the type and position of GLI3 mutations.
Am J Hum Genet
; 76(4): 609-22, 2005 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15739154
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